PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作 苯丙酮尿症 筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在 智力发育迟缓 。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个...
...素相关外，尚与糖尿病的不同类型也有关。（WHO糖尿病专家委员会提出将糖尿病的临床类型分为胰岛素依赖型与非胰岛素依赖型）。胰岛素分泌不足引起的代谢紊乱可导致 酮症酸中毒 、 动脉硬化 和微血管病变，进而导致脑供血不足和脑功能障碍是产生神经精神症状的生物学基础。 低血糖症 伴发精神障碍的病因主要是 低血糖 使脑功能紊乱产生的精神神经症状。 （二）发病机制 1.糖...
脂类代谢过程中的非极性CE和TG以及载脂蛋白，在脂蛋白之间进行转运和交换。这种交换转运是否需要载体，如何转运，各脂蛋白之间的脂质和蛋白又如何达到平衡，早在60年代，人们已开始了饶有兴趣的研究。1968年Akenumz与Glomset等发现血浆中有LCAT能催化HDL上Ch变成CE，转运到CM及VLDL或其他脂蛋白上，并很快达到平衡。其后陆续有多种参与脂蛋白代...
...肝病时肝脏储存不良和慢性 酒精依赖 时摄取不足，服用麻醉品等引起，患有精神病者也易引起缺乏维生素B1的缺乏。本症所产生的精神神经症状，可能与代谢障碍或丙酮积累有关，同时其他维生素、蛋白质、脂肪等不足也是重要原因。 烟酸缺乏症又称糙皮病或陪拉格拉病（Pellagra），是由烟酸（niacin）引起的，烟酸或烟酰胺为体内细胞代谢的重要辅酶之一。烟酸和烟酰胺结合是...
...氧分压环境条件的能力上有不同程度的加强。如寄生虫体内氧运输效率的提高，通过各种形式更经济地利用氧，克服氧供应不足造成的困难等。 2．寄生虫的代谢 寄生虫的代谢可简分为能量代谢和合成代谢。能量的来源主要为糖。糖代谢大概分为同乳酸酵解(homolactic fermentation)和固定二氧化碳（carbon dioxide fixation）两种类型。前者见...
...丢失的氮很可能来自肌肉。但大家对这些现象的意义尚持有不同的见解。 为了更好地理解这些变化，首先需了解应激时机体的神经内分泌变化，其变异对物质代谢有决定性的作用。应激反应的具体表现为一种综合性神经内分泌反应。早期即有大量 儿茶 酚胺释放，促使高血糖素和促肾上腺皮质激素的生成及释放增加。同时，胰岛素的释放受到抑制，释放的肾上腺皮质激素还阻止了胰岛素在外周组织的作...
一、 肝脏 在 糖代谢 中的作用 肝脏是调节 血糖 浓度的主要器官。当饭后血糖浓度升高时，肝脏利用血糖合成 糖原 ( 肝糖原 约占肝重的5%)。过多的糖则可在肝脏转变为脂肪以及加速 磷酸 戊糖 循环等，从而降低血糖，维持血糖浓度的恒定。相反，当血糖浓度降低时，肝糖原分解及 糖异生作用 加强，生成 葡萄糖 送入血中，调节血糖浓度，使之不致过低。因此，严重 肝病...
影响能量代谢的因素有肌肉活动、精神活动、食物的特殊动力作用和环境温度等。
儿是高龄所出生的孩子中最常见的一种智能低下的疾病，也称down氏综合症。根据调查，这种疾病和的年龄有明显的关系，它的发病率在25-29岁的女性中仅为1/1500，而在30-34岁时增加至1/800，35-39岁已达1/250，到了40岁以上，竟可达到1/100-1/50，所以人们称这种孩子是高龄孕妇的后代。 先天愚型的患儿生下来个头矮小，生长发育迟缓，智能低...
人体每日摄入水和各种电解质的量可有较大变动，但每日的排出量也随着变动，使水和电解质在人体内经常保持着动态平衡。这种水和电解质在人体内经常不断地变动和维持平衡，主要是通过机体的内在调节能力而完成的。如果这种调节功能疾病、 创伤 等各种因素的影响而受到破坏，水和电解质的紊乱便会形成，体液平衡失调可以表现为容量失调、浓度失调或成分失调。容量失调是指体液量的等渗性减...
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