...可能是患有马凡综合征。马凡(Manfan)综合征为一先天性中胚叶发育不良性性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。...
...大角膜是一种先天性发育异常，男性多见。为X染色体连锁隐性遗传。在先天性青光眼家族中，也可为常染色体隐性或显性遗传。...
...(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传。有研究显示其表皮细胞分裂率明显增加。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。...
...常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑，...
...常染色体隐性遗传。 Siogren-Larsson综合征：于婴儿期发病，进行性发展，痉挛性截瘫，伴有先天性鱼鳞癣及精神运动发育迟滞。呈常染色体隐性遗传。 Troyer综合征：于儿童早期起病，主要表现为痉挛性截瘫，假性球麻痹，伴有远端肌萎缩、...
...作者：齐晖 戴勇 [关键词] 发育不良 无效突变 基因 摘要 肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原 始肾小球和肾小管、软骨样化生等。近年来通过应用靶基因和原位克隆等分子技术 对正常哺乳动物肾脏发生分子调控机制的...
...弹力过度性皮肤(cutishyperelastica)又称弹力皮肤(cutis elastica)，ehlers-danlos综合征。为一组具有遗传倾向的疾病，主要影响结缔组织。 为常染色体隐性、常染色体显性或性联隐性遗传。在遗传的背景下...
...(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。...
...0.002 ×8 ×2先天性髋关节脱臼0.002×200×25×3×2先天性幽门狭窄0.005×80×10×5×1.5（3）近亲婚配时，子女患病风险增高，但不如常染色体隐性遗传显著，这可能与多因子的积累效应有关。（4）畸形越重，再现风险越大...
...正常人血浆氨基酸浓度呈昼夜性波动，一般以早晨8～10时之间为高峰，午夜时为低谷。氨基酸及其产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要的意义。临床上测定血浆缬氨酸，要避免食物消化吸收后的影响，应在清晨空腹采血。标本溶血时不宜采用，以免由于...
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