...不动纤毛综合症,睫不能移动综合征,纤毛不能移动综合征 不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率...
...遗传性血尿酸过多 遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤...
...本病目前病因尚未十分明确，有认为是常染色体隐性遗传病，应做好遗传学咨询工作。 预后 过去本病治愈率为80%，我们收集的29例全部治愈。中国医科大学1976～1987年共收治10例，其中幽门瓣膜狭窄5例，幽门窦部瓣膜狭窄5例。2例新生儿幽门...
...遗传性慢性再发性胰腺炎应作好遗传病咨询工作；青少年热带胰腺炎应防止蛋白营养不良，平衡膳食；防止高脂血症、高钙血症；防止维生素D中毒和营养过度；同时应彻底治疗急性胰腺炎，防止病情迁延。...
...排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。...
...家族性进行性过度色素沉着症 家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。...
...遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 散发者早期诊治，可延长存活期。...
...并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？并指症是常染色体性遗传病，因此母亲的基因型为XXBb,甲型血友病是X连锁隐性遗传病，男性是半合子发病，所以父亲的基因型是XhYbb。从图4－8可以看出，他们后代的女孩中，有...
...做好遗传病咨询工作，其他应重视避免接触各种药物或毒物以及铅中毒等，以防止铁粒幼细胞性贫血。...
...小儿Lowe综合征,小儿眼-脑-肾综合症 眼-脑-肾综合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe）又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，...
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