遗传图 (genetic)又称为 连锁图 (linkage map)，是指 基因 或DNA标志在 染色体 上的相对位置与 遗传距离 ，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率 厘摩 (cM)来表示，cM值越大，两者之间距离越远。一般可由 遗传重组 测检结果推算出。
两个具有相对性状的 亲本 杂交，不论正交或反交, 子一代 总是表现为母本性状的遗传现象。母系遗传属 细胞质遗传 。 Leber病 母系遗传（maternal inheritance）是指核外 染色体 所控制的遗传现象。例如Leber遗传性 视神经 病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主...
遗传平衡 genetic equilibrium 群体中基因频率（某一 等位基因 在群体所有等位基因中所占的比例）和 基因型 频率（某一基因型个体在群体总个体数中所占的比例）从一代到另一代保持不变的现象。遗传平衡是 群体遗传学 的基本概念，根据遗传平衡理论，可以估计遗传学参数，检查遗传学假说，又可由此出发，研究各种进化现象。 一群可以相互交配的个体称为群体。...
遗传标记是指在遗传分析上用作标记的 基因 ，也称为 标记基因 。在 重组 实验中多用于测定重组型和双亲型。作为标记基因，其功能不一定研究得很清楚但应 突变 性状是明确的，所以容易测定。对于微生物虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因。也有用着丝粒作为遗传标记的。在微生物遗传学中遗传标记还区分为选择性标记（或称选择性基因）和非选择性...
某些影响 结缔组织 的 疾病 是遗传性的。这些疾病包括埃-当氏 综合征 、 马方综合征 、弹性假 黄瘤 、 皮肤松弛症 和 粘多糖病 。骨软骨发育不良影响骨或 软骨 ， 骨硬化病 影响 骨骼 。 埃-当氏综合征 埃-当氏（Ehlers-Danlos）综合征是一种非常罕见的遗传性结缔组织疾病，临床主要特征为 关节 过度灵活、 皮肤 弹性过强和组织脆弱。 埃-当...
遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。 实验室检查有如下特点： (1)血象呈正细胞正色素性贫血。球形红细胞明显增多是其主要特征。网织红细胞增高，但危象时减低。白细胞正常或稍增高，中性粒细胞可增多，可见核左移...
遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，在此，上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。 (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约...
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复 细菌感染 。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素...
...联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1．体细胞杂交法 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做组织培养进行遗传学研究的学科称为体细胞遗传学（somatic genetics）。体外培养细胞可人为控制或改变环境条件，并可建立细胞株，长期保存，进行各种正常和病理研究。与基因定位有关的是体细胞杂交（somatic cell hyb...
...三体畸变可累及活产婴儿，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。 2.性染色体畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异常疾病一样作...
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