...西医治疗 多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...遗传咨询的主要内容诊断对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率交谈充裕的时间交谈的能力咨询的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识...
...遗传咨询的主要内容诊断对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率交谈充裕的时间交谈的能力咨询的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识...
...基因遗传病或伴性遗传病（孩子出生后是否患遗传病和性别有关）的夫妇，体外授精后，对分裂6~8细胞的胚胎，取出1~2个分裂球，进行诊断筛选，将没有遗传病的胚胎移植到母体的子宫里，这样就可以避免遗传病的发生。 陈教授特别提出，社会上一些人甚至是一些...
...无控制生长，并最终导致肿瘤发生。因此，有人认为，肿瘤是一种遗传病，可称为体细胞遗传病，因在其发生发中基因及基因异常起着重要作用。已知一些肿瘤是按照孟德尔方式遗传的，而在另一些肿瘤中遗传的“易感基因”和环境因素共同发挥作用；还有一些肿瘤是由于...
...罕见。夏科-马里-图思病（也称为腓骨肌萎缩症），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起小腿肌无力和萎缩，这种病是常染色体显性遗传病（见第2节）。夏科-马里-图思病的症状取决于这种遗传病的类型。患有Ⅰ型疾病的儿童，在他们孩提时代的中期其...
...日本强调“禁止近亲通婚和实行优生，是我们对后代应尽的义务”。 遗传学研究也表明，血缘越近，相同的基因（包括正常的和异常的基因）越多。因此近亲结婚将会使致病基因呈现纯合型状态的机会大大增加，从而导致隐性遗传病的发生率增高。隐性遗传病的种类很多...
...产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险...
...预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止...
...重视遗传病咨询工作，本病属性联隐性遗传疾病，主要见于男孩，必要时可终止妊娠。 预后 本病征大多在10岁左右因反复感染、出血而夭折，本病征患儿易发生淋巴网状细胞系统恶性肿瘤，是死亡的重要原因。骨髓移植可望免疫机构重建而免于夭折。...
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