...GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶...
...组成。一旦染色体发生畸型变化时，往往涉及其它的许多基因，引起的临床症状常常是多种多样的，常称为染色体综合症。现已知人类的染色体病有500多种，大约人口的1%受其影响。 先天性愚型儿是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症，它在新生儿中的...
...英国伦敦圣托马斯医院的科学家研究发现，85%的患者是由遗传造成的。此外，大量阅读也是造成视力下降的重要因素。 科学家是对500对双胞胎进行研究后得出这一结论的。他们的假设是，如果近视主要是由遗传引起的，那么具有相同遗传基因的同卵双生双胞胎...
...委内瑞拉San Luis小渔村居民中发现很多HD病人，所有病人都来自150年前患HD的一个妇女的后代。突变基因的亲源性影响发病年龄，幼年型HD多见于父系遗传，年长发病多为母系遗传。另发现4对单卵双胎几乎同龄发病。本病每代平均患病率为50%，...
...亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿...
...字母发生改变的现象与其他人相比更为常见。这些变异被称之为“单核苷酸多态性”，能够影响两个与神经细胞形成和生长有关的基因。 研究发现刊登在《普通精神病学文献》杂志上。研究报告执笔人表示：“双胞胎和家庭研究显示，自杀和自杀企图是可遗传特征，在...
...弱视与近视根本不是一种病。近视眼是由于眼调节肌肉睫状肌过度紧张或遗传等原因造成眼轴变长引起的看远不清楚，看近清楚的眼病，戴镜后矫正视力多可恢复正常，而弱视是一种视功能发育迟缓、紊乱，常伴有斜视、高度屈光不正，戴镜视力也无法矫正到正常的眼病...
...脑血管瘤是起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织的良性肿瘤，多发生在小脑，偶见于脑干和脊髓。本病有遗传倾向，可发生于任何年龄，青壮年为多，高峰年龄为30-40岁，稍多于。 临床表现：脑血管瘤病程长，约80%患者以头痛为首发症状，病变位于小脑者可达...
...或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致中毒。现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传，控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低（...
...黄柏（盐酒炒）半斤 知母（盐酒炒）三两 熟地黄三两 虎胫骨（酥炙）一两 龟板（酥炙）四两 锁阳（酒润） 当归（酒洗）一两五钱 牛膝（酒蒸） 白芍（酒炒） 陈皮（盐水润）二两羯羊肉酒煮烂捣丸，冬加干姜一两。虎潜丸，息肝肾之虚风。风从虎，虎潜...
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