西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性 尿路感染 ，防止过度 疲劳 及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助。 2.终末期肾功能衰竭阶段 则依靠透析疗法维持生命，等待 肾移植 。...
遗传性球形红细胞增多症 （hereditary spherocytosis，HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以 贫血 、 黄疸 、 脾肿大 、血液中球形 红细胞增多 、病程呈 慢性贫血 经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。
遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，在此，上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。 (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约...
（一）发病原因 本病属于常染色体隐性遗传病。以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显着性降低。 （二）发病机制 果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。果糖作为人体摄入的另一...
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等。
...因子Ⅶ缺乏的治疗中可以应用含FⅦ的血浆或凝血酶原复合物(PCC)。基因工程的重组FⅦ也可以作为治疗的选择。这些治疗措施主要应用在处理外科和 产后出血 。虽然FⅦ的半衰期只有4～6h，但是，每隔8～12h治疗1次已经能够满足止血的需要。即使在FⅦ只有正常水平的约10%时，仍可以施行手术。维生素K治疗对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏没有效果。 (二)预后 目前暂无相关资料
(一)治疗 无症状者不需治疗，有轻度症状或为改善 发绀 者可口服维生素C，100～200mg，3次/d，可使MetHb降低，但不能降至正常范围。由于此药无毒性可长期服用，但有生成草酸钠结石的危险。此外可用维生素B2(核黄素)20mg/d，如有紧急情况时可口服亚甲蓝(美蓝)，或静脉注射亚甲蓝(美蓝)，待病情平稳后换用维生素C。 (二)预后 多数病例未影响妊娠及
...碱基，51个外显子），诊断可达基因水平。此外，对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达，如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎，敏感率约75%。此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。 鉴别 1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现为无症状性单纯性血尿，肾脏病变不呈进行性，故又名良性血尿。病理改变光镜下正常。电镜下特征...
...累及活产 婴儿 ，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。 2. 性染色体畸变 性染色体 异常病人的 遗传咨询 必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、 口腔粘膜 涂片 的X小体检查、Y染色体荧光技术和 皮肤 纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异...
(一)发病原因 在 静脉血栓 的病因中，遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的辅因子，其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，从而导致静脉动 血栓形成 。
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