...与以上介绍的ApoB、ApoE、Apo（a）以及ApoAI的基因一样，其他载脂蛋白的基因也存在多态性，以下简要地列举一些例子。1．ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因限制性片段长度多态性在ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因丛内，使用XmnⅠ、ApaⅠ、...
...红细胞寿命缩短 因吞噬细胞活性加强、细菌毒素、肿瘤的溶血素、血管损伤以及患者发热对红细胞膜的损伤等因素，使红细胞寿命缩短。 3.铁代谢异常 ACD有低铁血症，表现为血清铁减少、骨髓铁利用障碍，但巨噬细胞铁过多。其机制可能是巨噬细胞激活后过度...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...外显子。 遗传性纤维蛋白原减低和功能异常时，纤维蛋白原基因都是存在的，但是，纤维蛋白原的合成、分泌或最终产物的细胞内处理等存在异常。当新合成的纤维蛋白原不能正常分泌而滞留在肝细胞的粗面内质网中，可能导致肝脏疾病的发生。 在动物实验中将小鼠的...
...从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一...
...疾病是物质代谢过程的紊乱，多为酶或蛋白异常所致，受改变的人体酶约百余种，几乎影响全身各组织、器官的功能。临床可分为下列两类：①先天性缺乏，部分有遗传性的染色体异常，范围很广，但发病率多不高，例如糖元积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三脂...
...疾病是物质代谢过程的紊乱，多为酶或蛋白异常所致，受改变的人体酶约百余种，几乎影响全身各组织、器官的功能。临床可分为下列两类：①先天性缺乏，部分有遗传性的染色体异常，范围很广，但发病率多不高，例如糖元积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三脂...
...大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补...
...软骨素-4增多。肌活检肌肉弥漫性萎缩。【鉴别诊断】（一）Morquio氏综合症 两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病，智力发育正常，全身骨骼改变广泛为其特征，主要影响脊椎及关节软骨，以颈、胸、脊柱畸形...
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