震颤麻痹 又称Parkinson病，是中年以后发病，以静止性震颤、肌 强直 、运动徐缓为主要表现的一种常见的 神经系统 变性 疾病 。 【病因】 通常所称的震颤麻痹或Parkinson病是指 原发性 者，是一种慢性进行性脑变性病，至今病因尚不明，有认为与年龄老化，环境因素或家族 遗传因素 有关。 继发性 者又称震颤麻痹 综合征 或Parkinson综合征，可...
重症肌无力 是一种 神经 - 肌肉 接头部位因 乙酰胆 硷 受体 减少而出现传递障碍的自家 免疫性 疾病 。临床主要特征是局部或全身 横纹肌 于活动时易于 疲劳 无力 ，经休息或用抗胆硷 酯酶 药物后可以缓解。也可累及 心肌 与 平滑肌 ，表现出相应的 内脏 症状 。 【病因与发病机理】 近年来根据超威结构的研究发现，本病主要是 突触后膜 乙酰胆硷受体（AC...
多发性神经病 是全身的很多 周围神经 同时出现功能异常。 病因 多发性神经病有很多不同的病因。 感染 可致多发性神经病，有时某些 细菌 产生的 毒素 （如 白喉 ），或是 自身免疫 反应（如吉-巴 综合征 ）所致。毒素能损害周围神经，并导致多发性神经病或很少见的单神经病。通过直接 浸润 、压迫 神经 或产生的毒素作用， 癌症 也可引起多发性神经病。 营养缺乏...
...许多对 糖代谢 ，水与 电解质平衡 有影响的情况也可引起类似周期性瘫痪的发作。钾盐不仅与电解质平衡及糖的 中间代谢 过程有关，而且对正常的 神经 传导及神经肌肉接头点的 应激 能有密切关系。 肌肉 瘫痪的发生似与患者血清钾离子浓度的改变密切相关，但与其严重程度无明确关系。总之，钾和糖代谢障碍是构成本病发 病机 理的主要方面；内分泌 功能障碍 与 肌无力 症状...
...是儿童期骨骼发育不良的表现。临床表现主要有囟门闭合延迟，乒乓颅，出牙迟，牙齿稀疏细小，牙缝隙大，鸡胸，串珠肋，X型腿，0型腿等等。佝偻病分为遗传性和非遗传性两种，两种佝偻病的原因都是身体缺钙，但是导致缺钙的原因又各不相同。非遗传性佝偻病缺钙的原因有两个：第一是身体从饮食中摄入钙的量不足，第二是身体缺乏可促进和帮助钙质吸收的维生素D。这一类型的佝偻病较为常见，...
遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈 脱水 状态和渗透脆性降低。
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诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷，如肝病、肾病、 糖尿病 、急性炎症、DIC、妊娠，以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(抗凝血酶、PC)缺陷及 抗活化的蛋白C症 (APC-R)相鉴别。另外，部分患者可合并蛋白C缺陷、APC-R、PAI-1...
运动神经元病 是以损害 脊髓前角 ，桥 延脑 颅神经 运动核和 锥体束 为主的一组慢性进行性变性 疾病 。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的 瘫痪 为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。 【病因】 本病病因至今不明。虽经许多研究，提出过慢 病毒感染 、 免疫功能 异常、 遗传因素 、重金属 中毒 、 营养代谢 障碍以及环境等因素致病的假说...
诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。 须注意单纯 血尿 酸增高不能作为诊断依据，须与其他 精神发育迟滞 、慢性肾病并发脑病等鉴别。
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