...又称鱼鳞癣样红皮病、痉挛性两侧瘫，为一独立疾病。【病因和机理】未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。【临床表现】特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内，表现为:...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...外显子。 遗传性纤维蛋白原减低和功能异常时，纤维蛋白原基因都是存在的，但是，纤维蛋白原的合成、分泌或最终产物的细胞内处理等存在异常。当新合成的纤维蛋白原不能正常分泌而滞留在肝细胞的粗面内质网中，可能导致肝脏疾病的发生。 在动物实验中将小鼠的...
...研读古典名著可防老年痴呆 研究发现偏头痛患者得腿部血栓病风险大 眼肌型重症肌无力莫当眼病看 眼皮下垂 中风警告 摇头舞狂跳脑出血暴毙 要重视短暂的脑缺血发作 遗传性共济失调可以并发哪些疾病？ 遗传性共济失调容易与哪些疾病混淆？ 遗传性...
...从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一...
...大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补...
...，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。 (2)Keams-Sayre综合征(KSS)：20岁前起病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。 (3)线粒体脑肌病伴...
...以后发病，缓慢进展，多表现为四肢上下运动神经元性瘫痪，手肌萎缩比较明显，常伴有肌肉颤动。也可累及尾组运动性脑神经，出现吞咽困难，构音障碍，舌肌与胸锁乳突肌萎缩。无感觉障碍，也不伴有肝脏疾病。 3.遗传性痉挛性截瘫 多在儿童期发病，呈缓慢进展...
...补体缺陷的男女发病率相似，但C2缺陷多见于，备解素缺陷仅见于。在整个人群中，遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷，C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。...
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