基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是 生物 的 遗传 物质，是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...
音调韵律的异常 一般是聋儿语音异常中的语音清晰异常和言语流畅度异常。 音调韵律的异常的原因 (1) 听觉障碍 ：聋儿由于听力损失程度不同，所以听力补偿效果也不尽相同，造成聋儿听到的语音都有不同程度的畸变音，而产生语音异常现象。从聋儿群体来说， 耳聋 程度越重，耳聋时间越长，其语音异常现象越明显。所以我们提倡聋 儿康 复的“三早”原则：早发现，早配戴助听器，早...
遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同，但可能具不同的 基因型 ，称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明， 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的 综合征 中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质...
...gration pressure）。迁移压力的增强可使某些 基因 从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与 遗传漂变 相反，这时，基因横跨 种群 障碍而慢慢扩散，造成一个大群体的基因频率逐渐改变，此过程称为基因流（gene flow），意为大群体间，由于迁移而造成基因交流，使群体间的基因差异逐渐消失。基因差...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 单基因病的遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突变致蛋白质合成异常 血红蛋白病 正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 血红蛋白病的分类和分子基础 免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活...
神经元移行异常 是指在 大脑皮质 发育过程中,由于各种原因使成 神经细胞 从 胚胎 生发 基质 向 大脑 表面移行过程中受阻,导致脑组织不同程度的发育 畸形 ,包括无脑回- 巨脑回 畸形、 灰质 异位、 脑裂 畸形、多 小脑 回畸形、半侧 巨脑 畸形和局部 皮质 发育不良.每一种类型有特定的病因、 病理 改变和 影像学 特征。 神经元移行异常的原因 包括无脑...
遗传性肾炎 (Alport 综合征 )是一种遗传性 疾病 ， 临床表现 为 肾功能 减退、 血尿 ，有时发生 耳聋 和眼病变。 遗传性肾炎的致病 基因 在X 染色体 上(见 遗传学 )，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管病人的肾功能比正常人差，但一般无症状；具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以 ...
体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如 缺碘 （地方性呆小病） 维生素D缺乏 （ 佝偻病...
粪便排出过程异常 (急迫感、 排便不尽感 、费力)是 肠易激综合征 的 临床诊断 之一。肠易激综合征(irritable bowel syndrome，IBS)为一种与胃肠功能改变有关，以慢性或复发性 腹痛 、 腹泻 、 排便 习惯和 大便 性状异常为主要 症状 而又缺乏 胃肠道 结构或 生化 异常的 综合征 ，常与胃肠道其他功能性 疾病 如胃食管反流性疾病...
...。不过在正常情况下，白带不会太多，一般仅觉阴部湿润而已。 如果白带量增多，像月经来潮那样一阵阵流出，同时有色、质或气味方面的改变，称为 白带异常 。少女白带异常，多半是 阴道炎 症的表现。 滴虫 感染 时，白带呈乳白色和泡沫状，且有 外阴瘙痒 。 霉菌感染 所致白带像 豆腐渣 样或凝乳状，亦伴外阴瘙痒。至于多量无色透明的粘液白带常见于应用 雌激素药物 后（ ...
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