...水解而 解毒 ，故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者，血浆酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致中毒。 现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传，控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低（酶活性0－5％），较常见的E1aE1a型酶活性也低35％。
...PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶 分子 合成正常，但每分子酶的活性增高2-3倍；②PRPP－syn与 底物 5’－ 磷酸 核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈 常染色体 显性 遗传 。PRPP－syn酶 基因定位 于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
...因 突变 或缺失而丧失功能，即处于 纯合 失活 状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。 视网膜母细胞瘤 的Rb基因就是一个典型的例子。遗传型视网膜母细胞瘤患者出生时Rb基因的一个 等位基因 由于 生殖细胞 突变而丧失功能，出生后如 视网膜 母细胞中另一个等位基因发生了 体细胞突变 ，这个细胞就会转化为 肿瘤细胞 。现今在不少的 肿瘤 均已证实了相应的 ...
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。 人类 在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展...
性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色...
...各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称 皮纹 ，即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属 多基因 遗传 ，具个体的特异型。皮肤纹理于 胚胎 14周形成，一旦形成终生不变，所以皮纹具有高度稳定性特点。 （1）指纹类型（finger tip patterns）:指纹是指 手指 端的纹理，依指端外侧三叉的有无数目分种类型（...
...型。ALDH2活性较ALDH1活性高。 具有ADH2及ALDH1者对酒精最敏感；具有ADH1及ALDH1者次之；具有ADH2及ALDH2者最不敏感，这是黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因。 综上所述，黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因是 遗传因素 决定的。大多数黄种人在饮酒后产生乙醛速度快，而氧化为 乙酸 的速度慢，故易产生乙醛蓄积 中毒 。 参看 酒精中毒
...，情绪激动及出汗过多等，以免皮损加重。不随便注射 青霉素 及 血清 类制剂，以免引起 过敏反应 。需防止 病毒性 感染 ，特别应避免婴儿期患儿接触 单纯疱疹 和 种痘 者，以免发生严重的 并发症 。如有 大便秘结 ，应使其畅通， 预防接种 要选择适当时机，在发病比较厉害时，不能接种 牛痘 等，待 症状 缓解后，才可种痘和作其他预防接种。 参看 遗传过敏性皮炎
...畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中...
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