...三体畸变可累及活产婴儿，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。 2.性染色体畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异常疾病一样作...
（一）概说 病例对照研究 （casecontrol study）是主要用于探索病因的一种 流行病学 方法。它是以某人群内一组患有某种病的人（称为病例）和同一人群内未患这种病但在与患病有关的某些已知因素方面和 病例组 相似的人（称为对照）作为研究对象；调查他们过去对某个或某些可疑病因（即研究因子）的暴露有无和（或）暴露程度（剂量）；通过对两组暴露史的比较，推断...
由于某种随机因素，某一 等位基因 的频率在群体（尤其是在 小群体 ）中出现世代传递的波动现象称为 遗传漂变 （genetic drift），也称为 随机遗传漂变 （random genetics drift）。 由于中性 突变 对生物的生存和繁殖没有影响。 自然选择 对他们不起作用，它们在 种群 众的保存，扩散，消失完全随机，这种现象即为 随机漂变 原因 这...
由于某种随机因素，某一 等位基因 的频率在群体（尤其是在 小群体 ）中出现世代传递的波动现象称为 遗传漂变 （genetic drift），也称为 随机遗传漂变 （random genetics drift）。 由于中性 突变 对生物的生存和繁殖没有影响。 自然选择 对他们不起作用，它们在 种群 众的保存，扩散，消失完全随机，这种现象即为 随机漂变 原因 这...
连锁遗传 (linkage)，位于同一 染色体 上的各个 基因 所决定的各个性状彼此伴随 遗传 的现象。是继G.J.孟德尔所揭示的两个基本遗传规律后的第3个基本遗传规律。 连锁遗传 现象是W.贝特森和R.C.庞尼特于1906年在香碗豆 ( Lathyrus odoratus )杂交试验中发现的。T.H.摩尔根等根据 果蝇 （ Drosophila melan...
从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗...
虽然近年来有不少研究都表明，空气污染、食物匮乏乃至蟑螂都可能是诱发哮喘的病因，但英国专家日前在权威杂志《自然遗传学》上发表的一份研究报告中却提出了全新看法，即这类呼吸性疾病更可能是由遗传基因导致的。他们已经找到了其中的5个基因，剩下5个有望在3年内找到。 由牛津大学的威廉·科克森教授率领的遗传学专家经过6年多的研究，找到了导致人类哮喘病产生的遗传基因。其中最...
（1）镰形细胞性 贫血 的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。 图13－9 DMD基因缺失的多重PCR诊断 exon：外显子；pm:启动子；1：正常9条带；2：基因全缺失；3：启动子区缺失；4：第3外显了缺失；5：第13外显子缺失；6：第47外显子缺失；7：47－52外显...
...期以来比较性问题，多年来，鉴于传统习俗的影响，许多有性问题的人常常忍受着自己的痛苦，羞于启齿，也无处倾诉，求治无门，还往往被庸医戕害。在心理咨询逐渐开展的今天，性心理咨询已成为一个不可忽略的重要方面。 一、性心理咨询的方式 大致可分为四类： 1．书信咨询 这可以克服“羞于启齿”的弊端，但也同样存在不能面谈的诸多不便，难以深入探讨问题和给以具体指导。 2． 门...
...糖发作故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg静脉量减半儿童也可按3g/m2口服。3.活检肝肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低 遗传性果糖不耐受-检查 实验室检查：1.血液生化检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血症时还可见患儿血清胰岛素降低而胰高糖素肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些...
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