...如果双亲之一为21q21平衡易位携带者，就没有可能娩出表型正常的胎儿，因为他们只能产生三体或单体的合子。21q22q易位的遗传后果与Dq22q相似，只是前者更多通过父亲传递而后者多由母亲传递得来。（6）遗传咨询：各种类型再发风险不同。对游离型...
...畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异常疾病一样...
...畸变 性染色体异常病人的遗传咨询必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、口腔粘膜涂片的X小体检查、Y染色体荧光技术和皮肤纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异常疾病一样...
...及专家进行遗传咨询，而是在没有得到指导的情况下盲目地生育第二胎，由于缺乏基本的优生知识，结果第二胎又可能是聋儿，这就将给家庭造成极大的痛苦。 3.在悲伤的同时产生很深的自责心理：他们认为孩子耳聋是对自己的惩罚、报应，是自己的过失，因此一味地...
...原因，向有关医务人员及专家进行遗传咨询，而是在没有得到指导的情况下盲目地生育第二胎，由于缺乏基本的优生知识，结果第二胎又可能是聋儿，这就将给家庭造成极大的痛苦。 3.在悲伤的同时产生很深的自责心理：他们认为孩子耳聋是对自己的惩罚、报应，是...
...克汀病；孕前三个月接种风疹疫苗；怀孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。 第二道防线指利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法避免出生缺陷，具体方法有：进行孕前遗传咨询和遗传学检查；进行产前筛查和异常染色体筛查；产前进行甲胎蛋白血清生化检查和...
...患者应避免受到外伤。经常穿用代保护性的衣服和垫子会有益处。如果埃-当氏综合征患者希望有小孩，应作遗传咨询，以确定婴儿可能被遗传的风险程度。马方综合征马方（Marfan）综合征是一种罕见的，导致眼、骨骼、心脏和血管异常的遗传性结缔组织疾病。【...
...出生缺陷），或在许多年后才表现出来。有些缺陷是由于在胎儿出生前接触某些药物、化学制剂或其他有害因素引起，如X线。家族史分析可能存在的遗传异常，首先要收集家族史。医生或遗传咨询人员，在询问了咨询者家庭成员的健康和疾病史后，绘制家系图。为了准确...
...寄养子女（观察组）子女人数50（平均36.3岁）47（平均35.8岁）精神分裂症05精神缺陷04病态人格29神经官能症713住精神病院或入狱1年以上2112.系谱分析法 通常用以辨别单基因病抑或多基因病、确定遗传方式、开展遗传咨询及产前诊断...
...、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。 21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。 优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现...
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