遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌 无力 和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于 遗传性共济失调 范畴，约占后者发病总数的1/4。
...性为尿酸合成过度，酶缺陷;继发性则见于血液病、肿瘤、 烧伤 等体内大量分解核酸的结果。排泄障碍同样可以分为原发性与继发性，原发性多为特发性或遗传性;继发性则多见于肾功能障碍、 脱水 、甲状腺功能亢进、酸中毒等;另外，混合型多见于 嗜酒 、高嘌呤、 高热 量饮食、剧烈运动之后、 肥胖 等。 诊断要点 (1)多见于中年以上男性患者，常发作 痛风性关节炎 或有 痛...
导致内分泌功能低下的疾病多是由于自身抗体、炎症、无功能肿瘤等使内分泌腺体结构破坏、功能降低，当所分泌的激素不能维持机体正常生理功能时，即表现出内分泌功能低下的症状。
本病为遗传性疾病，无有效的预防措施。
本病须与Arnold-Chiari畸形、 多发性硬化 、 脑性瘫痪 、遗传性 运动神经元病 、 多系统萎缩 、 小脑性共济失调 、 亚急性联合变性 、 脊髓压迫症 等鉴别。
...床确诊。 临床上仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍困难者（SCA7除外），可用PCR法准确判定亚型及CAG扩增次数，进行基因诊断。 需与下列疾病鉴别： 1. 脊髓亚急性联合变性 缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深 感觉障碍 ，共济失调，痉挛性 截瘫 及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有 胃酸缺乏 及血清中维生素B12含量减少以及 恶...
...典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在 毛细血管扩张 出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。 鉴别 需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即 腓骨肌萎缩症 ； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥ 囊性纤维化 等。 ...
50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则...
...离Ca2 的下降而产生手足搐搦。血pH值下降可抑制肾脏1α羟化酶，使活性维生素D3产生减少。慢性酸中毒由于长期骨骼内钙盐被动员出外，可以导致代谢性骨病，在 肾小管性酸中毒 患者中相当常见。 2.酸中毒可使蛋白分解增多，慢性酸中毒可造成 营养不良 。 3.代谢性酸中毒合并 代谢性碱中毒 可见于肾功能衰竭患者因频繁 呕吐 而大量丢失酸性胃酸;剧烈呕吐伴有严重 腹...
...幼稚，无月经，也有的患者性发育良好， 月经 正常，有生育能力，但智力低下。 （八） 苯丙酮酸尿症 （phenylketonuria） 本症是遗传 代谢 缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性 氨基酸代谢障碍 ，为 常染色体隐性 基因 遗传，因患者 肝脏 不能合成笨 丙氨酸 羟化酶 ，以致食...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。