医学遗传学 借助于现代 生物学 的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的 疾病 ，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对 遗传病 的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着 染色体 制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和...
遗传病 的预防主要注意下面几个环节：环境保护、 遗传 携带者 的检出、 遗传咨询 、婚姻指导及选择性 流产 以及 症状 出现前的预防。 一、环境保护 随着工农业生产的发展， 环境污染 与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的 疾病 （如砷、铅和 汞中毒 及其它 职业病 ），而且会造成人类的遗传...
单基因涉及单个即一对 等位基因 发生 突变 所致的 疾病 ，可按 遗传 方式分为下列4种主要类型。 1．由这种致病 基因 导致的疾病称为 染色体 显性 遗传病 。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若 杂合子 （Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗...
常见的 变异 型 免疫缺陷 症可发生在任何年龄的男性和女性，但多在10～20岁以后才发生，尽管B 淋巴细胞 数目正常，但 抗体 水平极低。有些患者的T淋巴细胞功能正常，而另一些则不正常。 常常发生 自身免疫性疾病 ，包括 肾上腺 功能低下( 艾迪生 病)、 甲状腺炎 和 类风湿关节炎 。常出现 腹泻 ， 胃肠道吸收 功能差。治疗上，终生注射或输注 免疫球蛋白...
以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
...比较，二是将所测值与实验室提供的参考值进行比较。但不论用什么方法都需知道，不仅是 病理 因素，还有不少 生理因素 也能引起所测值变化，这些 变异 并无临床或病理意义。 （一）性别 大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如 CK 、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。这...
药物作用 的差异有些是由 遗传因素 引起的，研究遗传因素对药物反应影响的学科称之为 遗传药理学 （pharmacogenetics），它是 药理学 与遗传学相结合发展起来的边缘学科。遗传因素对药物反应的影响比较复杂，遗传物质的 多态性 是主要因素，因为酶和 蛋白质 是在特定 基因 的指导下合成的，基因的多态性，使合成的酶和蛋白质呈多态性，其性质和活性不同，影...
药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因...
近日，美国3个研究小组发表论文说，孕妇为了防止母婴传染而服用单剂量“奈韦拉平”，会使自身所携艾滋病病毒(HIV)的抗药性变异大大增加。 “奈韦拉平”是目前使用最广泛的抗艾滋病药物之一，主要应用于防止母婴病毒传染。在近期的《 传染病 杂志》上，美国疾病控制中心研究小组发表的一篇论文说，他们运用了一种更灵敏的测试方法，来检验50名南非妇女在服用单剂量“奈韦拉平”...
细菌 变异 的理论知识与技术在医学 微生物学 、临床医学及预防医学等方面已被广泛应用。近几十多年来，由 分子遗传学 发展起来的 遗传工程 更为人类控制遗传特征，改造现有 生物 品系，生产新的生物制品开辟了前景。 一、在细菌分类上的应用 过去依靠细菌的形态、 生化反应 、 抗原 特异性、以及 噬菌体 分型等进行了细菌的分类。这些方法至今仍有实用价值。此外，还开...
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