化验检查可发现血清乳糜微粒，前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C3降低，90%有肾炎改变。 1.皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。 2.肌电图显示肌肉及神经均正常。 3.B超可发现受累的脏器萎缩变小。
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(一)治疗 内服维生素A或维A酸类药物。局部可用维A酸类制剂、角质剥脱剂如5%～10%的 水杨 酸、20%尿素软膏等。亦可试用放射性同位素贴敷疗法。其他治疗可参考 毛发红糠疹 。 (二)预后 病程慢性。
(一)治疗 可口服维生素C、路丁、钙剂。近年来，用活血化瘀中草药，如 丹参 片或针剂、 当归丸 、复方 当归 针剂以及 凉血 祛瘀辅以清热除湿中药.亦可收到较好的疗效。 (二)预后 虽有自愈倾向，但大多数倾向缓慢扩大，持续3～4个月，长者达数年、数十年之久。许多患者可合并其他色素性 紫癜 性皮病表现，如环形损害和苔藓样 丘疹 。
本病早期主要表现为单纯的肢体功能受限，可有“爪形手”、“猿手”畸形等并发症。若病情继续发展，可导致呼吸肌功能障碍和出现 吞咽困难 ，在摄入饮食时，还有可能出现 吸入性肺炎 。若肠道肌肉功能受限，可能出现肠功能紊乱，造成大分子蛋白质和脂肪的消化吸收不良，此时要调整肠内营养剂型，选用要素饮食。后期病人还有可能并发呼吸道感染以及呼吸功能不全，此时需行呼吸机辅助通气
(一)发病原因 是常染色体显性遗传的角化异常。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。
(一)发病原因 本病病因不明。有家族性发病的报道。患者多伴有局部静脉压增高的因素，即 下肢静脉曲张 或长期站立而致下肢静脉回流不畅。由此推测是末梢血管，特别是毛细血管壁的病变。 (二)发病机制 由于血管通透性增高，红细胞外溢和崩溃以致含铁血黄素沉着而发病。有关血管通透性增高机制的说法不一。Schamberg等最初认为与高胆固醇血症有关。但是很多病例血胆固醇值
（一）发病原因 病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。 （二）发病机制 Singleton（1956）认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
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