...一、载脂蛋白组成与结构特点及生理功用 二、载脂蛋白的基因结构及表型 第三节 脂蛋白受体 一、LDL受体 二、VLDL受体 三、清道夫受体 第四节 脂代谢有关酶类与特殊蛋白质 一、脂蛋白脂肪酶 二、肝脂酶 三、卵磷脂胆固醇脂酰转移酶 四、...
...基因的表达低于正常状态或甚至完全不能表达，因而建立“基因缺陷或缺乏动物”模型。运用这一套抑扬基因表达的策略，观察所引起的脂蛋白代谢变化和对动脉粥样硬化发生、发展及转归的影响，人们对异常脂蛋白血症和动脉粥样硬化发病机制的认识得到了相当程度的扩展...
...疾病基因Pkhd1的人类转录体长16.2kb，该基因在成人肾脏和胰腺中表达，在肝脏内表达水平较低。 研究人员称这一假定的ARPKD蛋白为fibrocystin，可能含有约4100个氨基酸，其结构与已发现的受体蛋白相似。 Harris博士...
...据德国科研人员报道，人载脂蛋白a(lpa)注射入大鼠后可积聚在大鼠肾脏的细胞内，然后在肾脏内代谢成为apoa片段从尿中排出。因此，肾脏对于lpa的代谢至关重要。 德国汉堡eppendorf大学医院内科的tjarkreblin博士及其同事...
...发病的机会越高；当发病年龄>7岁时，另一个发病的机会明显减少。说明白血病的发生可以有先天性遗传因素参与，但确切的基因因素尚未十分明了。 2.分型 根据形态学、免疫学和遗传学分型（即MIC分型），可分为几个亚型。治疗及预后与分型密切相关。 （1...
...就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。...
...染色体11、13、18上有同样的染色体5结构。对人类基因组这一区域基因的进一步研究将涉及到包括哮喘在内的特殊基因并能认识有关对哮喘发病机理起重要作用的生物学途径。...
...ApoAⅠ是ApoA族最多的一种组分，是HDL中的主要载脂蛋白。Shore等于1968年首先从人HDL中分离纯化得到ApoAⅠ。70年代中期Brewer阐明了ApoAⅠ的氨基酸序列，并预测了其二级结构的要点。在分子生物学兴起的80年代，...
...发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。在自然界，基因突变是经常发生的，突变如果发生在与细胞增殖有关的基因，就可能导致细胞摆脱正常的生长控制，表现出恶性细胞的表型性状。许多致癌物都是致突变物。它们大多数能引起DNA的...
...迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组...
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