...体质弱、皮肤干白少汗、身材矮小、、少儿第二性征发育迟缓[1]。一旦确诊，均应尽早手术，力争全切除或近全切除，术后辅助放疗，可使患儿得到长期生存。总结从2002年12月～2004年8月收治的7例少儿颅咽管瘤患者，通过手术治疗和全面，均已收到...
...小儿甲状腺机能低下，不仅身材矮小，而且脑发育障碍，导致呆小症。（二）滤泡旁细胞滤泡旁细胞（parafollicular cell）又称C细胞，位于滤泡之间和滤泡上皮细胞之间（图11－1）。细胞稍大，在HE染色切片中胞质着色略淡，银染法可见胞质...
...大多见于右肺中叶。有的发展成支气管扩张，偶见合并纵隔气肿或气胸。严重者有程度不等的心肺功能损害，甚至发生肺源性心脏病。对合并变态瓟生鼻炎的患儿，亦可发展成慢性鼻窦炎、中耳炎。随着病程迁延，氧代谢障碍加重，这些患儿常表现身材矮小，营养不良，...
...诊断 1.Ⅰ型诊断依据 （1）临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 （2）血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。 （3）胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖，持续2h，正常人...
....宫内发育迟缓 通常将足月儿体重低于2.5kg者诊断为宫内发育迟缓（intrauterine growth retardation，IUGR）。目前本症可分为两类：一类是普通型的IUGR，表现为匀称性矮小，另一类是不对称身材矮小（...
...鱼鳞病综合征： 本病有类似鱼鳞病样红皮病，发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病，男女同患，故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。 ⑥ 鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征： 为一少见常染色体隐性...
...并发症。骨骼异常表现为手足四肢骨细长，长头和长瘦脸。心血管异常表现为心脏卵圆孔不闭合、动脉瘤和主动脉狭窄等。一般男性多于女性。 (2)Marchesani综合征：为常染色体隐性遗传病。患者身材矮小、肢指(趾)短粗，心血管系统正常。晶状体呈...
...功能障碍：智力低下，记忆力、注意力均降低。运动发育障碍，行走延迟，并常伴有听力减退，感觉迟钝，嗜睡，严重者可有全身粘液性水肿、昏迷等。③生长发育停滞：身材矮小，躯体长，四肢短，上、下部量比值常>1.5，骨发育明显延迟。④心血管功能低下：脉搏...
...大骨节病是变形性骨关节病，主要侵害生长发育期的儿童，其基本病变是关节软骨和骺板软骨的变性、坏死。轻者关节增粗、疼痛，重者身材矮小、关节畸形、终身残疾，丧失劳动能力。 大骨节病除骨软骨损害和骨骼肌萎缩小，其他组织脏器迄今尚未证明有何规律性...
...；如果睾丸功能衰竭，不能产生副中肾管抑制因子或睾酮，都可以导致性分化异常。 性分化异常往往是原发闭经、不孕的重要原因。例如一种较常见的特纳氏综合征，染色体核型为45，xo，少了一个x，亦称先天性性腺发育不全，主要的临床表现是身材矮小，身高...
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