...（一）发病原因 软骨母细胞瘤的病因还不很清楚，有学者认为软骨母细胞瘤源于胚胎性软骨，可能是软骨母细胞的一种间变。 （二）发病机制 软骨母细胞瘤的发病机制还不很清楚。 1.大体检查 成软骨细胞瘤与周围骨松质分界清楚，病灶呈蓝灰色到灰白色，有...
...上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变，所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特殊突变的特点有关。由于在1989年发现CFTR，所以CF研究明显加快，1990年，科学家成功地克隆了正常的基因并在实验室...
...、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2．常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于...
...研究人员发现了一种基因与某些孩子存在的注意力不足和活动过度有关。孩子发生这种表现的危险水平与基因变异有关。 该基因称作多巴胺感受器基因drd4，与过去所测得的drd4不同。这种现象被称作基因的多态现象，在注意力不足和活动过度的孩子的家庭里...
...视网膜色素上皮或脉络膜有关成分的抗体，可以形成免疫复合物，并沉积于视网膜色素上皮和视网膜下组织，通过激活补体释放活性产物而引起炎症反应和组织损伤，刺激了视网膜血管内皮、胶质细胞、小胶质细胞、视网膜色素上皮细胞增殖，并形成了视网膜下的纤维化。组织学...
...Li-fraumeni综合症那样，然而在大多数肿瘤类型中发现了P53突变，并有助于形成肿瘤的分子活动的复杂网络。P53基因已被定位于染色体17，在细胞中P53蛋白结合DNA。它依次刺激另一个基因，结果产生细胞之间起分裂作用的P21蛋白——刺激蛋白（cdk2）...
...持续感染：参与免疫防护的主要是病毒的外膜抗原。外膜抗体应答：抗HBs易在病毒清除后的恢复期检出，而不在慢性感染中出现，故是中和性抗体；并可能防止病毒附着而侵入敏感细胞。然而，抗HBs通过形成抗原-抗体复合物，也参与一些与HBV感染有关的肝外...
...视网膜母细胞瘤Rb基因1983镰形细胞贫血合成的寡核苷酸1983地中海贫血β珠蛋白基因1981 α和β珠蛋白基因1978，1980甲型血友病凝血因子Ⅷ基因1985表23-6 用克隆的DNA片段作探针检测连锁的RFIP间接分析遗传病遗 传 病探 ...
...肾母细胞瘤主要并发症是肿瘤生长迅速，并可直接蔓延或血行转移至肺、肝、腹膜后、纵隔、胸膜、肾上腺、骨等，引起多器官肿瘤。红细胞增多症罕见，原因可能与肿瘤产生促红素有关（Shalet,1967）。若合并肾病综合征，则形成Wilms肾炎。有时...
...80%，多数突向第四脑室生长，年龄较大者（13～15岁）少数位于小脑半球，有人解释髓母细胞瘤来源于髓帆增殖中心，而大龄者可由小脑外颗粒层细胞残余发展而来。极少数肿瘤可经枕大孔向下发展到上颈髓椎管（即脑内下降型枕大孔区肿瘤）。肿瘤高度恶性，...
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