...源自：Young S G. Circulation 82:1583,1990）表4-3所列发生在外显子内的突变，除XbaⅠ限制性片段长度多态性外，其余均导致氨基酸改变。已有很多研究者致力于研究常见的ApoB基因PFLP与高胆醇血症、高...
...与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8...
...乳腺癌一般被认为是威胁女性健康的头号杀手，受到人们的广泛重视，但男性乳腺癌却十分“受冷落”。美国医学研究人员在一份最新报告中称，美国男性乳腺癌的发病率正在不断上升，而患者及他们的医生甚至根本注意不到这一病情的发展。 据美国《癌症》杂志...
...大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southern blotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescence insitu hybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体...
...分别是6万和14万美元。 ▲向临床应用转变 其实，由于基因研究将给人类健康带来前所未有的益处，各国对于基因研究前景的颇为看好，对其关注度一直颇高。近年来，基因研究由基础向临床应用转变的趋势也显现出来。今年1月份，中、英、美启动的“千人基因组...
...，分裂情感性精神病是两种遗传性疾病，即精神分裂症和双相情感性精神病两种基因的联合。 研究发现，发病前应激或巨大生活事件对本病的促发因素为60%，均高于精神分裂症、躁狂症和抑郁症（11%、27%和39%）。此外，有报道酒精能增加精神病性情感...
... 有家族史的女性患这个病的可能性是百分之几? a)5?10 b)30 c)50 d)90 答案：b 只有没有乳癌基因的女性，患病几率才会降至5%～10%。几乎30%的女性乳腺癌患者有遗传史，无论是表亲还是直系亲属，家族里只要有人曾经罹患此病...
...在对同卵双生和异卵双生双胞胎的大型研究中，英国科学家发现，在拒绝吃不熟悉食物的双胞胎中，78%的双胞胎是天性使然，在具有食物厌新倾向的普通儿童中，与基因有关的天性可能也发挥了主要作用。 英国伦敦大学学院的露西•库克和同事在最新一期《美国...
...副主任徐兵河教授在一个相关研讨会上，向记者介绍了这一晚期乳腺癌治疗新方案的研究情况。 目前，乳腺癌治疗的难点是对晚期乳腺癌的治疗。徐兵河教授说，近20年来，人们通过对乳腺癌的早期诊断和手术、放疗、化疗以及激素治疗等手段，已将早期乳腺癌的...
...称为侧翼顺序（图３－１）。1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discontinuous gene）。所谓不连续基因就是基因的编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编码顺序所隔开。编码的顺序称为...
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