遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类 存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。 1.染色体多态性 染色体的多态性又称...
...究显示, 蛋白酶抑制剂阻断一种叫做glut4蛋白（起脂肪运输作用，能使葡萄糖转入脂肪细胞）的作用。 细胞对胰岛素出现耐受（即不能对胰岛素发生反应）是 糖尿 病发生的第一步。研究发现46%的用过蛋白酶抑制剂的患者出现胰岛素耐受。Biological Chemistry杂志的一篇文章中，研究者认为医生在检测服用HIV药物患者糖尿病时应考虑到这些情况。 Mueck...
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水...
西医治疗 1.避免 任何药物反应的最佳处理是迅速停用该药，以后一个相当长的时期应避免暴露于该药和与其有交叉反应的药物。 2.药物治疗 轻者口服抗组胺药，重者按过敏症处理。 3.警惕药物的潜在来源 微量青霉素可潜存于非一次性医用 玻璃 器皿中包括滴流瓶、注射器等。也可潜存于牛奶中。对青霉素高度过敏者要提高警惕。非类固醇类抗炎剂也可潜存于 痔疮 栓和合剂中，不可...
药品不良反应信息通报制度是我国药品监督管理部门为保障公众用药安全而采取的一项举措。《药品不良反应信息通报》面向社会公开发布以来，对推动我国药品不良反应监测工作，保障广大人民群众用药安全起到了积极作用。尤其是广大医务工作者，在提高对药品不良反应认知的基础上，结合临床用药的品种、剂量、疗程及特殊人群用药，更加积极地开展药品不良反应信息的收集和报告工作。药品生产和...
1.皮肤症状 皮疹最常见，药物能引起多种过敏性皮疹，包括 荨麻疹 / 血管性水肿 、 斑丘疹 、 麻疹 样皮疹、多形性 红斑 、 过敏性紫癜 、 结节性红斑 和固定 药疹 。另外，可只痒而无疹。最严重者为 剥脱性皮炎 、大疱性皮疹、重型大疱性 多形红斑 和中毒性表皮坏死松解症。过敏性 紫癜 儿童多见，偶尔为 水杨 酸盐所致。 结节 性红斑儿童少见。 2.药物...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治 遗传病 ，则是达到上述目标必由之路。
...色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（gene location）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出基因图（gene map）。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即物理作图和遗传作图。物理作图（physical mapping）是从DNA...
单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1．由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若杂合子（Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。...
...些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础很复杂...
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