...syndrome,LGS） 发病年龄通常在1～8岁，以学龄前期为高峰。主要症状为：①智能减退；②不典型失神；③体轴性紧张性发作（仰头、点头或全身发挺）。如果一个婴儿发病在出生后3个月内，又有婴儿痉挛症的3个主要特征，诊断婴儿痉挛症是不难的。但...
...蔗糖1.17热量（kJ）1460*异亮、亮、苯丙及缬氨酸分虽以相应的酮类似物钙盐代替，蛋氨酸以羟类似物钙盐代替，另加组、赖氨酸醋酸盐、色及苏氨酸。（4）先天性氨基酸代谢缺陷用要素膳 苯丙酮酸尿症（phenylketonuria，PKU）为常...
...缺损、室间隔缺损）。 （4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。 1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.与马方综合征鉴别 此外应与反马凡综合征即...
...诊断 其诊断主要依据亦是精液化验，一般来说。精液化验不活精子数40%以上者，称为死精过多。 与假死精子症鉴别： 1.指因检查方法不妥，或不按规定而人为造成的死精子过多； 2.指活动力极弱或不活动精子。可采用半滴曙红染液，加半滴酒精混匀后推...
...糙皮病、急性心肌梗死、原发性肺动脉高压症、老年性黄斑变性症等。 (2)减少： ①摄取不足：动物性蛋白质缺乏的饮食食品加工中铜丢失(粉乳)、苯丙氨酸牛奶治疗中苯丙酮酸尿症、完全静脉高营养法(不含铜)、精神性厌食症等。 ②吸收障碍： A.先天性...
...肌萎缩，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。 鉴别 本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病（CIDP），远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌...
...诊断 根据初发时仅有瘙痒，而无原发皮损，同时又排除了湿疹、神经性皮炎、虱病、疥疮等疾病，可作出该病诊断。确立诊断之后，要进一步判断是全身性（或泛发性）还是限局性，更为重要是寻找到引起瘙痒的原因，为此需要作全面的体格检查和必要的实验室检查，...
...临床上外来或内生物质中毒均可能导致癫痫的发作。 内源性物质中毒：如肾功能衰竭时造成的代谢性酸中毒可降低惊厥阈值；又如苯丙酮尿症的患者，因其体内苯丙氨酸转化成酷氨酸的过程发生障碍，影响了一些抑制性神经递质(氨酷酸)的合成，使神经的兴奋性增高...
...临床上外来或内生物质中毒均可能导致癫痫的发作。 内源性物质中毒：如肾功能衰竭时造成的代谢性酸中毒可降低惊厥阈值；又如苯丙酮尿症的患者，因其体内苯丙氨酸转化成酷氨酸的过程发生障碍，影响了一些抑制性神经递质(氨酷酸)的合成，使神经的兴奋性增高...
...诊断 通过了解病史，原发者常有家族史，继发者常有固有疾病表现。根据典型临床表现，即尿镁增多、伴氨基酸尿或糖尿，低镁血症或伴有低钾血症、低钙血症等有关实验室检查，可考虑本病诊断。 鉴别 鉴别诊断上应排除肠吸收功能障碍，甲状旁腺功能亢进，...
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