芳香族氨基酸包括苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸，苯丙氨酸和酪氨酸结构相似，在体内苯丙氨酸可转变成酪氨酶，所以合并在一起讨论。 (一)苯丙氨酸和酪氨酸 1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪氨酸。由苯丙氨酸羟化酶(phenylalamine hyolroxylase)催化引入羟基完成，其辅酶为四氢生物嘌呤。反应生成的二氢生物喋呤，由二氢叶酸还原酶催化，借助NADPH+H还...
...色体 显性 遗传病，如：多指、并指、 软骨发育不全 。 2. 常染色体隐性 遗传病，如：镰刀型 细胞 贫血症、 白化病 、 先天性聋 哑、 苯丙酮尿症 。 基因位于 性染色体 上，所以遗传总是和性别相关联，叫做 伴性遗传 。 3.伴X显性遗传病，如： 抗维生素 D佝偻症、钟摆型 眼球震颤 症。 4.伴X隐性遗传病，如： 色盲 、 血友病 、进行性肌营养不良、...
...色体 显性 遗传病，如：多指、并指、 软骨发育不全 。 2. 常染色体隐性 遗传病，如：镰刀型 细胞 贫血症、 白化病 、 先天性聋 哑、 苯丙酮尿症 。 基因位于 性染色体 上，所以遗传总是和性别相关联，叫做 伴性遗传 。 3.伴X显性遗传病，如： 抗维生素 D佝偻症、钟摆型 眼球震颤 症。 4.伴X隐性遗传病，如： 色盲 、 血友病 、进行性肌营养不良、...
...色体 显性 遗传病，如：多指、并指、 软骨发育不全 。 2. 常染色体隐性 遗传病，如：镰刀型 细胞 贫血症、 白化病 、 先天性聋 哑、 苯丙酮尿症 。 基因位于 性染色体 上，所以遗传总是和性别相关联，叫做 伴性遗传 。 3.伴X显性遗传病，如： 抗维生素 D佝偻症、钟摆型 眼球震颤 症。 4.伴X隐性遗传病，如： 色盲 、 血友病 、进行性肌营养不良、...
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，人体摄入的苯丙氨酸除用于蛋白质合成外，在肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用，生成酪氨酸,还有少量苯丙氨酸进入次要代谢途径，经转氨基作用变成苯丙酮酸。酪氨酸也是人体必需的氨基酸,用以合成多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素等重要激素和神经递质及黑色素，也可进一步代谢生成 尿黑酸 进入三羧酸循环为机体提供能量。有些人因遗传基因缺陷，...
...属于常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 尿黑酸 长期聚积在体内各器官中，可引起 褐黄病 。 黑尿 、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下，酪氨酸转化为羟苯丙酮酸，再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸，当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时，酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平，不再进一步转化为乙酰乙酸，由此过量的尿黑酸由尿排出并在空气中氧化成黑素，使尿液变黑。
...？”大量的调查和实验研究表明，大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病，而且遗传方式也十分明确，如家族性黑朦性痴呆、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素起作用，但目前还不能肯定遗传因素起多大作用和确切的遗传方式，如癔病等。精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病———精神...
...经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期 营养不良 、听力及 视力障碍 ，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。 甲状腺功能低下 ， 苯丙酮尿症 等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙 酮尿 症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得圈套进步。 ...
...变性 ，脑 脂质沉积症 (GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、 异染性脑白质营养不良 )，有机酸血症， 氨基酸尿症 (如 苯丙酮尿症 )等。 4.线粒体遗传病引起的肌张力不全 见于Leigh综合征、Kearn-Sayre综合征、Leber 视神经萎缩 等。 5.其他伴有肌张力不全的疾病 如Rett综合征、肌张力不全性 截瘫 、 ...
(一)发病原因 随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙 酮尿 (P...
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