...波逐渐消失。 3.临床分型 （1）Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症）：典型的临床表现是在4～6个月正常发育后，患儿出现精神运动发育迟缓及退化，对声音有惊跳反应、肌张力低、对周围环境兴奋降低，头不能自控，淡漠发生早、樱红斑可能...
...认为脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱裂处，在生长发育过程中，脊柱和脊髓生长速度不同，脊髓不能按正常情况上移，造成脊髓及小脑组织向下牵移，而产生小脑扁桃体下疝。 也有人认为脊髓受牵拉的影响主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同时...
...转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不见升高。这类功能试验虽有避免肝脏活组织检查的优点，但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。 正常人注射胰高血糖素...
...分为急性型和慢性型。急性者多见于儿童，一般在2周～2个月内自然治愈。慢性者多见于青年，其经过可达数年到十数年，时轻时重，反复发作。 治疗上以激素治疗为主，如强的松，也采用兔疫抑制剂等治疗，严重时输血和血小板。 家庭要点 1．出血的护理见本节...
...北京大学第一医院采用射频消融手术治疗小儿快速型心律失常，手术成功率逐年提高，已达到国际先进水平。 昨天，一位5岁的北京男孩成为接受北京大学第一医院心脏中心射频消融手术治疗的第500名儿童。这位患儿出生5个月时，就发现心跳过速，每分钟最高达...
...本型患儿临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部...
...发烧性 病，高烧引起鼻粘膜充血肿胀，粘膜下血管易破裂，多在39度以上小儿多发生鼻出血，另外是食物的因素，平时喜欢吃辛辣食品，或过浓的滋养品，容易使小儿大便秘结，口腔干燥，鼻粘膜干燥易致出血。 儿童鼻出血应如何护理 家长应将鼻出血的患儿竖...
...暂时的，过一段时间，精神情绪会逐渐消失。 （5）疾病的因素：由器质性疾病引起遗尿的情况并不多见。泌尿系感染、畸形、以及脊柱裂、脑脊膜膨出等可引起遗尿。另外，无症状性细菌尿和高钙尿也会引起遗尿，应引起人们的注意。 遗尿与睡眠的关系 近年来，对...
...护理，护理人员应作到亲切、热情、耐心地照顾病员详细了解病员的病情、家庭、社会环境，帮助病员及家属树立起战胜疾病的信心，积极配合治疗，变被动为主动，创造出一个接受治疗康复的最佳心理状态。 4、定时测量患儿头部，询问有无恶心、呕吐等病史。 5、...
...综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。...
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