先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、 原发性闭经 、 颈蹼 、 肘外翻 等异常。本型 发病率 远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良， 卵巢 缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、 骨骼 等 先天畸形 。 本病由Turner于1938年报道，故称为 Tur...
体格发育迟缓 、发育不良是 地方性克汀病 的特征。病人身材矮小且不匀称， 身体下部短于上部 ， 骨骼 发育迟缓 ，表现为骨核出现迟，发育小。 骨核出现迟，发育小的原因 (一)发病原因 地方性克汀病 的病因已比较明确，是 胚胎 期和 新生儿期 严重 缺碘 的结果。除缺碘学说外，还有人提出 遗传 问题， 自身免疫 问题和致 甲状腺肿 问题。 1. 碘缺乏 (1)...
肺动脉发育不全 (pulmonary artery agenesis，PAA)为较少见的 先天性畸形 ，包括多种类型，如 肺动脉 主干缺如，右或 左肺动脉 近端缺如，左肺动脉异常起源和肺动脉缩窄等。常伴有其他 心血管 畸形 ，如法洛四联症。 肺动脉发育不全的病因 (一)发病原因 病因未明。 (二)发病机制 肺动脉 主干缺如表现为 肺动脉闭锁 或肺动脉段呈残存...
齿状突发育畸形可分为 齿突 发育不良、齿状突分离（齿突骨）和齿状突缺如三种，其中齿状突缺如较少见。有时易将齿骨与 齿突骨折 不连混淆。区别在于齿突骨发育较小而光滑，位于 寰枢关节 间隙的上方；齿突骨折不连有 骨折 线，发育正常，多数在寰枢关节水平。贾连顺教授在近年研究中发现另一种类型的 发育障碍 ，即齿状突短而粗，形如一个完整的齿状突，较正常则明显短小，基底...
先天性支气管发育不全有多种类型，常见先天性支气管 闭锁 (congenital bronchial atresia)， 气管软化 (tracheomalacia)和气管 支气管 巨大症(tracheobronchialmealy)，多表现有不同程度的狭窄和阻塞。 支气管发育不全的病因 (一)发病原因 病因未明。 (二)发病机制 先天性支气管 闭锁 表现为 支...
在近角膜缘处有一条凸起的白线，并有组织条带自虹膜周边部延伸至此白线上。Axenfeld称之为角膜后胚胎环。角膜后胚胎环是由于Axenfeld-Rieger异常或综合征引起的一种临床表现。 阿克森费尔德-里格尔综合征 (Axenfeld-Rieger syndrome)是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷;②可...
胎膜 和 胎盘 是对 胚胎 起保护、营养、 呼吸 和 排泄 等作用的附属结构，有的还有一定的 内分泌 功能。 胎儿 娩出后，胎膜、胎盘与 子宫 蜕膜 一并排出，总称衣胞。
乳腺发育不良 表现为 乳房发育不良 ，乳房发育不良是一种先天性疾患，主要为腺体组织缺少， 皮肤 仍光整而有弹性。发生在单侧者常伴 胸大肌 发育不良或缺如。也可因青春期前 乳房 区 烧伤 引起。双侧者可能系发育 成熟期 乳腺 组织对 性激素 不敏感所致。 乳头 发育可以正常。 乳房是一个 外胚层 器官，起源于皮肤，属于胸壁浅层结构。女孩从12～13岁起，乳房开...
...吻合支的 血管扩张 ，形成旁路，使 血液 迂回地通过这些旁路，恢复了循环，这种循环途径称为“侧支循环”，又称为“ 代偿 性循环”。 侧支循环发育不充 则说明这些旁路发育不充分，还是影响循环，会引起各种 心血管疾病 。 侧支循环发育不充的原因 血管 间没有足够的吻合支;血管阻塞的速度发生得快，侧支循环往往不能充分地及时建立;吻合支血管不正常。 侧支循环发育不充...
耳廓发育不全一般指的是先天性小耳畸形，系胚胎发育过程中第一，第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致，可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。
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