...突变、基因缺失、插入异常片段及内含子22倒位，由于因子Ⅷ基因缺陷导致血友病的发生，重型患儿中约50%发病与内含子22倒位有关。 （二）发病机制 FⅧ和FⅨ基因均定位于X染色体长臂末端，因此血友病甲和血友病乙都是X染色体连锁的遗传性疾病。根据...
...亲代无此疾病的任何证据，只有的为一个或多个亲代在中年发病，提示该病为典型的常染色体隐性遗传。而另一些家族连续三代受累，又提示该病为常染色体显性遗传。近一步研究发现，病情充分发展的血色病患者垂直传递罕见，尽管其受累者的子代、同胞存在轻度的铁...
...卵巢癌由于其早期症状不明显，常被称为“沉默杀手”。美国科学家最近研究发现，“沉默杀手”其实并不沉默，卵巢癌也有一定的早期表现。早期探查这些症状，有助于疾病的早期诊断，提高患者的治愈率。 华盛顿大学医学院的巴巴拉·高夫在新一期《美国医学会...
...（一）发病原因 本病征系先天性遗传性疾病。 （二）发病机制 可为X-性连锁隐性遗传（X-Linked recessive inheritance）或为男性-限常染色体显性遗传（male-limited autosomal dominant...
...隐性的，携带在X染色体上，所以通常仅男性发生症状，而携带有这种基因的女性能将这种病遗传给其儿子(见第2节图)。其他肾源性尿崩症的原因包括使用某些可损害肾脏的药物，如氨基糖甙类抗生素、去甲金霉素以及治疗躁狂抑郁症的锂。【症状和诊断】遗传性肾源性...
...抑癌基因又称肿瘤抑制基因，它的发现较癌基因晚，迄今克隆到的抑癌基因的数目亦较少，这并不意味着客观存在的抑癌基因就一定比癌基因少，只是由于技术上的原因，要想分离、鉴定、确认一个抑癌基因比较困难。早在六十年代，有人将癌细胞与同种正常双倍体成...
...美食。而在迷宫中的试验鼠必须在多次实践后记住这一路径如何走，才能在以后的尝试中都能找到食物。 科学家发现，试验鼠在走迷宫时，会不断调用一天以内或一个月以内的记忆，以回忆过去的经验，此时可以很明显地看到，在大脑皮层的一些区域，与c-fos基因...
...约50%的具有ADPKD1突变的患者在55~60岁之间发展到尿毒症。而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现，即使其父母成年后发病。与许多其他肾脏疾病一样，ADPKD在黑人中有进展加速，约提早10年...
...基因（FMR1），影响蛋白表达而出现症状。 本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，...
...遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。【病因】病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状...
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