...50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
...《全国中医图书联合目录》(以下简称《联目》)[1]是在1961年中医研究院和北京图书馆合编的《中医图书联合目录》基础上,以学科分类为主编写的一本检索性工具书,工作历10之久,共收集全国113家图书馆的中医古籍12124种。它对学者了解中医...
...血栓形成是一种涉及许多彼此相互作用的遗传和环境因素的多因素变化的过程.在临床上常见到血栓形成素质的患者.最主要的特点是有家族史,反复发作性,年轻,发作症状的严重性以及血栓形成部位的不寻常....
...可发生在婴幼儿、儿童、成年人或任何年龄,但以儿童多发,别人不会把哮喘传给您。各种族的人都有可能患哮喘,平均哮喘患病率为0。3%--9。2%,各地间有些差别。 哮喘与遗传有一定的关系,而性疾病常常具有家族遗传性,哮喘患儿有家族性哮喘史是常见...
...遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病。多见于5~15岁儿童,通常在10岁后或更晚发病,有明确家族史,以肌阵挛性癫痫发作为特征,可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和肌病等,可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形如弓形足、腱...
...(一)发病原因 本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。 (二)发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告...
...弹性假黄瘤其皮肤损害临床表现为表皮发生钙化。弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma),以后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同...
...穿越上半身。这一罕见怪异的巨大肿瘤引起专家高度重视,当即进行了分段切除。先摘除心脏内10厘米×10厘米的肿瘤,再在普通外科主任吴性江协助下进行腹腔解剖,摘除80多厘米长的“蛇身”。手术历时5个小时,经病理诊断为良性肿瘤。术后,病人胸闷心慌、...
...多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(...
...(一)发病原因 本病为多基因遗传疾病。患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷,以伴性或常染色体隐性遗传方式(如Swiss型无γ-球蛋白血症)遗传。大多数患者(95%)是男孩,50%~60%呈性联隐性遗传方式,也有常染色体隐性遗传方式及散在...
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