...羟基类固醇脱氢酶）只存在于睾丸内，若有缺陷，则仅导致男性假两性畸形。 2.副中肾管退化不全 也是一罕见的常染色体隐性遗传或X-性连锁隐性遗传病。胎儿时期支持细胞分泌副中肾管抑制因子（MIF）不足，或与受体结合障碍。使46，XY的男性患者保留...
...是天然存在的(如,食品中黄曲霉毒素)或不可能防止的(如,食品中丙烯酰胺),单一的ALARA原则往往会导致严重的经济损失.因此,管理者要求危险性评估者能提供遗传毒性致癌物由不同摄入量对人体可能造成的不同健康危险度的信息....
...痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。 症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染（脑炎后），...
...痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。 症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，...
...疾病，但和遗传密切相关。任何一种疾病都不可能不露出一点迹象，遗传性疾病也不例外，因此探索和揭示遗传性疾病的预兆，对早期发现和早期治疗遗传性疾病有着深远的意义。内科疾病中，原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、...
...50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
...肥胖者以B细胞功能缺陷为主。 (1)无糖尿病症状。 (2)症状不特异不典型： ①疲乏无力。 ②思维不清(mental confusisn)。 ③身体活动障碍。 ④多嘴饶舌。 ⑤体重减轻。 (3)同时存在的其他疾病的症状(尤其是心脑血管病、坏疽...
...(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸，而...
...糖尿病性心肌病目前尚无统一的诊断标准，以下几点可供参考： 1.确诊糖尿病（尤其是1型糖尿病）。 2.有心力衰竭的临床表现。 3.心脏扩大伴心脏收缩功能受损，心脏无扩大者则有舒张功能障碍。 4.排除了高血压心脏病、冠心病及风湿性心脏瓣膜病等...
...MODY是一组以胰岛素分泌缺陷为特征的慢性高血糖综合征，其胰岛素不足程度介于1型及2型糖尿病之间，临床表现又具有两者的某些特点，构成了糖尿病疾病谱的中间过渡类型(表2)。 MODY的遗传异质性决定其临床表型的异质性特点。一般认为与葡萄糖...
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