...，经神经鞘磷脂酶将其水解成N-酰基鞘氨醇和磷酸胆碱，正常肝脏中此酶活力最高，脾、肾、脑和小肠降低至50%以下。本症分成 6型，儿童期以A、B、C三型为主。 A型及B型是由于ASM基因突变造成ASM活性减低，在单核巨噬细胞系统贮积了鞘磷脂及...
...痰火指无形之火与有形之痰煎熬胶结贮积于肺的病证，所谓“窠囊之痰”。 【痰火】 指无形之火与有形之痰煎熬胶结贮积于肺的病证，所谓“窠囊之痰”。平时可无明显症状，如因外邪或饮食内伤等因素则引致发作。其症颇似哮喘，烦热胸痛，口干唇燥，痰块很难咯...
...在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别...
...在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...肝功能生化检测结果异常而误诊为肝炎的亦不少。 4.代谢性疾病 偶有e抗原阳性母亲的婴幼儿发生重症肝炎、肝功能衰竭的，这时需要与少见的一些先天性代谢异常作鉴别，如酪氨酸血症、瓜氨酸血症、糖原贮积症、半乳糖血症、肝豆状核变性等，患儿也有肝大和肝功能...
...本病可并发大脑发育迟缓，部分病人可并发全血减少。...
...生长落后、智能落后，骨骼各种进行性畸变影响运动功能，肝、脾肿大，耳聋，出现语言、行为障碍，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。...
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