1. 乳糖 酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起 腹鸣 、 腹痛 ，或有绞痛， 腹泻 重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无 脂肪泻 。蔗糖、异 麦芽 糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 (1) 先天性乳糖酶缺乏 ：婴儿出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能...
...能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有 海藻 糖酶能分解 海藻 糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致 腹泻 。临床此病并不少见，但常不被重视。 (二)发病机制 婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。 蔗糖-异麦芽糖吸收不良 的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示...
...能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有 海藻 糖酶能分解 海藻 糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致 腹泻 。临床此病并不少见，但常不被重视。 (二)发病机制 婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。 蔗糖-异麦芽糖吸收不良 的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示...
...疸 。常见 食欲减退 、食后 腹胀 ，常见 腹泻 ，也可有 便秘 ，患儿逐渐 消瘦 ， 头发 黄、细、干、疏， 肝脾肿大 。 2.贫血 叶酸缺乏在婴儿时会引起有核巨红细胞性贫血，本病发病缓慢常不被家长注意。全身症状轻重和贫血程度不一定成正比。患儿肤色苍黄，口唇、睑结膜、甲床苍白，也有时并发 缺铁性贫血 症状，因而易致误诊。 3.神经管畸形 孕妇在怀孕早期如缺...
...素是维持人体大堆正常生理功能所必需的一类有机物质，其主要好坏功能是调节人体的新陈代谢，并不产生能量。虽然需要量不多，但多数维生素体内不能合成或合成量不足，故必须由食物中得到供给。脂溶性维生素排泄缓慢，缺乏时症状任何出现较迟，过量易致中毒。水溶性维生素易溶于水，其多余部分可迅速从尿中排泄，不易储存，需每日供给;缺乏后迅速出现诊治症状，过量做的一般不易发生中毒。
叶酸缺乏的可靠证据是测定血清叶酸，正常血清叶酸水平为13.4～47.67nmoL/L，如低于6.8nmoL/L即可诊断为叶酸缺乏。 辅助诊断指标有组氨酸负荷试验，呈阳性反应者有助于诊断。 在临床上对病因不明的多发性周围神经病，小脑及脊髓病，精神迟钝及 痴呆 ，有 器质性精神障碍 和长期服用抗 癫痫 药物者，婴幼儿出现不明原因的精神、神经系统症状时，测定血清叶...
粒细胞缺乏症时，因血中粒细胞极度减低甚至完全缺如，极易合并严重感染，病情危重，死亡率高，需积极抢救。在抗生素问世前，死亡率高达90-95%，自应用抗生素后，已下降至20%，但仍需早期诊断、早期治疗。
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
...性 溃疡 ，覆以灰色或绿黑色假膜。直肠、肛门、阴道、子宫等黏膜也发生同样溃疡。颌下、颈部淋巴结往往肿大，少数病例有 黄疸 及肝、 脾大 ，病情进展可引起肺部或其他部位感染，直至 败血症 。与其他 粒细胞缺乏 一样，感染 病灶 的炎症浸润可不明显，脓液很少形成。约10%患者出现皮疹。 根据突然发病、粒细胞缺乏、有某种药物接触史，以及骨髓象特征等，一般不难诊断。
应除外各种继发性 乳糖 酶缺乏如 乳糜泻 、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn病、 蓝氏贾第鞭毛虫病 、小肠淋巴 肉瘤 、小肠 恶性淋巴瘤 等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
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