...有活性，Ⅰ型在其他组织(皮肤、胎盘、乳房等)中有活性。3β-HSD基因(HSDβ1和HSDβ2)有93%同源性，都位于1号染色体(1p13.1)。 3.P450C17(17α-羟化酶/17，20裂解酶)。P450C17是一种微粒体酶，结合在...
...50岁，但有5％-10％患者在20岁以前发病，且病情严重，这些患者致病基因均由父亲遗传。母亲遗传者，子女发病年龄多在40-50岁。囊性纤维化（cystic fibrosis,CF）是一种常染色体隐性遗传病，已发现某些CF患者的二条7号染色体...
...发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是与在染色体缺损中大量损失遗传物质有关。虽然研究人员现在知道为正常发展胸腺和有关的腺体需要DGS基因，但扭转DGS的缺损是...
...发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是与在染色体缺损中大量损失遗传物质有关。虽然研究人员现在知道为正常发展胸腺和有关的腺体需要DGS基因，但扭转DGS的缺损是...
...人类基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。图3-8 人类基因组结构一、细胞核基因组每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n...
...（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。1.染色体多态性 染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态...
...（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。1.染色体多态性 染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态...
...发病原因 大多数患者的病因不明，电离辐射是ACML惟一明确的危险因素。据报道日本核爆炸幸存者中，ACML的发病率增加了7倍，而且在这个群体中年轻人的发病率最高，特别是5岁以下的儿童。 CML是累及造血干细胞系的恶性肿瘤，目前认为CML主要...
...(一)发病原因 大多数患者的病因不明，电离辐射是ACML惟一明确的危险因素。据报道日本核爆炸幸存者中，ACML的发病率增加了7倍，而且在这个群体中年轻人的发病率最高，特别是5岁以下的儿童。 CML是累及造血干细胞系的恶性肿瘤，目前认为...
...发生矛盾，这就是性分化异常。发生性分化异常的主要原因之一染色体异常。 在胚胎时期原始性腺是中性的。它既能分化成女性性腺，也能分化成男性性腺，如果胎儿有xy性染色体，则原始性腺向睾丸发育；如果是xx，则向卵巢发育。在y染色体短臂上有一个结构...
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