...功能障碍，而致尿钙增多；此外，饮食与环境因素也与发病有关。 （二）发病机制 本病有明显家族性遗传倾向，发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关。利用家系分析，限制性片段长度多态性和微卫星灶DNA多态性分析的方法发现病变基因位于人类染色体Xpll....
...Jocl提出多精子症诊断标准 基本阈值：120×106/ml。 多精子症I级：（120～200）×106/m1。 多精子症Ⅱ级：（200～250）×106/m1。 多精子症Ⅲ级：>250×106/ml。 Richara则认为诊断多精子症的...
...皮质醇增多症，ACTH多来源于脑腺垂体嗜碱性细胞或嫌色细胞，较少来源于异位ACTH综合征，即某些恶性肿瘤如肺癌等。肾上腺皮质增生经常分泌肾上腺雄激素增多，而引起女性闭经、多毛与男性化表现。 (3)先天性肾上腺皮质增生的男性化：肾上腺P450C2...
...且4.1蛋白含量也减少。缺乏血型糖蛋白A或B的红细胞形态和功能则均正常。 (4)其他：口形细胞HE(东南亚卵圆形红细胞增多症)主要与区带3蛋白异常有关。已经发现，在编码区带3蛋白的DNA中缺少27个核苷酸，导致区带3蛋白的胞质和跨膜区连接处...
...肾上腺皮质功能亢进，例如柯兴氏综合症，其病因是： ㈠医源性皮质醇症 长期大量使用糖皮质激素治疗某些疾病可出现皮质醇症的临床表现，这在临床上十分常见。这是由外源性激素造成的，停药后可逐渐复原。但长期大量应用糖皮质激素可反馈抑制垂体分泌促...
...醛固酮作用是促进肾远曲小管上皮细胞重吸收钠，并促进钾的排出。醛固酮的分泌有类似于皮质醇的昼夜分泌规律，清晨比夜晚低。立位比卧位时增多，其血浆浓度也有相应的变换。 增高：见于原发性醛固酮增多症、充血性心力衰竭、肝硬化并发腹水、肾病综合征和...
...测量夜间唾液中的皮质醇水平对筛查库欣综合征有极好的特异性和敏感性。唾液成分中水占99%以上，其中有机物约占0.5%，无机物约占0.2%。此外，还有少量红细胞，上皮细胞等。影响唾液分泌因素很多，诸如内因和外因等因素。因此唾液成分不够恒定，...
...典型的临床症状和体征。如向心性肥胖、紫纹、毛发增多、性功能障碍、疲乏等。加上尿17羟皮质类固醇排出量显著增高，小剂量氟美松抑制试验不能被抑制和血11羟皮质类固醇高于正常水平并失去昼夜变化节律即可确诊为皮质醇症。早期轻型的病例应与单纯性肥胖相...
...%。本病在病程中约有10%的病例合并急性白血病。 3.良性特发性中性粒细胞增多症：本病可见于任何年龄。一般无临床症状，少数可有乏力、头昏。外周血白细胞持续轻至中度增高，以中性粒细胞为主，无细胞形态异常或中毒性改变，骨髓有时可见粒系增生。病程...
...“定时炸弹”。 二、皮质醇增多症：因脑垂体腺瘤及/或丘脑垂体功能紊乱引起肾上腺皮质增生、皮质腺瘤或腺癌使皮质醇分泌过多所致。患者脸圆似十五的月亮，红光焕发。躯干胖四肢瘦、血糖高、血压高、骨质疏松，结合各种内分泌检查、颅脑及肾上腺CT或MRI...
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