... 酶的医学意义 疾病多与代谢失调相关，这常涉及酶的变化，因此酶在病因、诊断以至治疗上都有其地位。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺陷所致。有机磷（如 敌敌畏 ）等农药可抑制 胆碱酯酶 的活性，故有毒性。疾病时常有 血清酶 的改变，可用此作为诊断的依据。常用于诊断的...
... 酶的医学意义 疾病多与代谢失调相关，这常涉及酶的变化，因此酶在病因、诊断以至治疗上都有其地位。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺陷所致。有机磷（如 敌敌畏 ）等农药可抑制 胆碱酯酶 的活性，故有毒性。疾病时常有 血清酶 的改变，可用此作为诊断的依据。常用于诊断的...
...脂腺 ，它们的排泄管开口于睫毛毛囊中。 睫毛的颜色一般较 头发 深，也不因年老而变白(偶尔可见数根老年性白睫)，但也可由于某种 疾病 ，如 白化病 ，而成白色。 睫毛的功能 睫毛有保护作用。 上下睑缘睫毛似排排卫士，排列在 睑裂 边缘。睫毛，是眼睛的第二道防线。任何东西接近眼睛，首先要碰到睫毛，从而立即引起闭眼 反射 ，保护 眼球 不受外来的侵犯。有遮光，防...
...脂腺 ，它们的排泄管开口于睫毛毛囊中。 睫毛的颜色一般较 头发 深，也不因年老而变白(偶尔可见数根老年性白睫)，但也可由于某种 疾病 ，如 白化病 ，而成白色。 睫毛的功能 睫毛有保护作用。 上下睑缘睫毛似排排卫士，排列在 睑裂 边缘。睫毛，是眼睛的第二道防线。任何东西接近眼睛，首先要碰到睫毛，从而立即引起闭眼 反射 ，保护 眼球 不受外来的侵犯。有遮光，防...
...氏综合征，谢迪亚克-东二氏综合征，维斯科特-奥尔德里奇二氏综合征和血小板减少伴 桡骨 缺损综合征等。赫尔曼斯基－普德拉克二氏综合征患者伴有 白化病 及蜡样色素在 巨噬细胞 中沉积，呈常染色体隐性遗传。 杂合子 可无临床表现，但血小板5-羟色胺含量减低。 血小板环氧化酶缺乏 又名“阿司匹林样”缺陷。患者血小板聚集缺陷，类似于储存池病，但血小板的ATP和 ADP...
...氏综合征，谢迪亚克-东二氏综合征，维斯科特-奥尔德里奇二氏综合征和血小板减少伴 桡骨 缺损综合征等。赫尔曼斯基－普德拉克二氏综合征患者伴有 白化病 及蜡样色素在 巨噬细胞 中沉积，呈常染色体隐性遗传。 杂合子 可无临床表现，但血小板5-羟色胺含量减低。 血小板环氧化酶缺乏 又名“阿司匹林样”缺陷。患者血小板聚集缺陷，类似于储存池病，但血小板的ATP和 ADP...
...finity banding agent 亲和结合剂 143 agammaglobinemia 无丙 球蛋白 血症 67 albinism 白化病 52，77 alcohol dehydrogenase 乙醇脱氢酶 115 aldehyde dehydrogenase 乙醛 脱氢酶 115 allele specific oligonucleotide 等位...
...萄膜大脑炎 特发性息肉样脉络膜血管病变 铜绿假单胞菌性角膜炎 Wegner肉芽肿伴发的葡萄膜炎 外层渗出性视网膜病变 外伤相关性青光眼 外阴白化病 微小度数斜视 微小核糖核酸病毒性角膜炎 韦格纳肉芽肿性巩膜炎 维生素A缺乏病 维生素Ａ缺乏症所致的角膜溃疡病 沃纳综合征 无脉络膜症 霜样树枝状视网膜血管炎 系统性红斑狼疮伴发的葡萄膜炎 系统性红斑狼疮性巩膜炎 ...
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