...大量胃肠道出血及致命性颅内、胸腔或腹腔出血等。 2.典型的新生儿出血症 生后2～7天发病，多数于第2天或第3天发病，早产儿可迟至2周。多见于母乳喂养儿，出血程度轻重不等，—般为少量或中量出血，但有些轻度出血可为严重致命出血(如颅内出血)的...
...先天性x连锁无丙种球蛋白血症,先天性婴儿伴性无丙种球蛋白血症 由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期...
...原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道，故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、...
...的血钙常低于1.75mmol/L。 2、晚期低钙血症发生在出生3天以后，高峰在第一周末，多见于牛乳喂养的新生儿，因磷摄入量过多，使血钙降低。血钙值常低于2.00mmol/L。 3、少数先天性甲状旁腺功能不全引起的低钙血症，发病可早可晚，症状...
...对于高泌乳素血症这种疾病，不知道大家对这种疾病了解多少，但这种疾病的确就发生在我们的身边。当这种疾病发生后会有一些明显的发病症状，为什么会患上这种疾病呢？通过下面的介绍我们来了解一下。 正常PRL脉冲性释放及其昼夜节律对乳腺发育，泌乳和...
...呈现糜状，下层清亮透明状。本症为常染色体隐性遗传，家族遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状也明显。而杂合子患者，虽呈现高甘油三酯血症，但症状不显着。因乳糜微粒含量增加的缘故，该型脂蛋白异常以高血甘油三酯浓度为特征，一般高于11.29...
...高泌乳素血症是一种比较常见的让人烦心的疾病，高泌乳素血症的发病率一直持续不下，一般来说，高泌乳素血症出现和卫生不良有关。患了高泌乳素血症病不但要接受专业的治疗，还应该配合高泌乳素血症的家庭治疗方法。 一、中医认为本症病因病机较为复杂，但...
...小儿半乳糖血 半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT）缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶（激酶、转移酶和...
...小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症 甲基丙二酸血症（methylmaloni cacidemia）也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中...
...小儿血磷酸酯酶过多,小儿血内磷酸酯酶过多 高磷酸酶血症（hyperphosphatamia）是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、...
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