医学遗传学/遗传咨询的病例举例

...尿症 (PKU),害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。 此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者,因 高苯丙氨酸血症 伴尿中 苯丙氨酸 旁路 代谢 产物增多有高度 异质 性,至少有8种类型,故先要确诊其为经典的 苯丙氨酸羟化酶 缺乏的PKU。如果证实,则其父母应为 杂合子 携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2/3,男方为携带者的概率可从我国PKU人群 发病率...

http://zhongyibaodian.net/a/a-al/21129.html

小儿水杨酸盐类中毒原因_由什么原因引起小儿水杨酸盐类中毒_查疾病_【疾病大全】

(一)发病原因 水杨 酸盐类 药物中毒 多为一次用量过大或长期大量应用所致。外用水杨酸油膏或粉类于皮肤大面积破损处,可经皮肤吸收中毒。在有 脱水 ,肝、肾功能不全,低凝血酶原血症的病人更易发生严重毒性反应。水杨酸盐类可以透过胎盘屏障,孕妇服用过量,常致胎儿或新生儿中毒。 小儿摄入阿司匹林或水杨酸钠等治疗量的2~4倍可以出现中毒症状。阿司匹林的最小致死量为0....

http://jb39.com/jibing-bingyin/xiaoershuiyangsuanyanleizhongdu262979.htm

先天代谢障碍

先天代谢障碍 (inborn error of metabolism),由于编码 蛋白质 的 结构基因 或其调控 基因 发生 突变 而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。绝大多数是 常染色体隐性遗传 ,仅数种为 性连锁遗传 。 临床表现 复杂多样,有 智力低下 、 内脏 功能损害、 毛发 皮肤 异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状,如 戊糖尿症 ;有...

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五氯酚钠中毒

...蜞 、果树害虫、 真菌 、 细菌 等亦有杀灭功能,还可作为木材防腐和农业除草剂,用途甚广。同时对人、畜的 毒性 也大, 大鼠 口服本品 急性中毒 半数致死量 为78mg/kg,成人由各种途径进入的急性 致死量 均为2g上下。 五氯酚钠中毒的病因 饮食污染 五氯酚钠 的食物(如粮食和毒死的禽、畜、鱼类等)和水以及吸入或沾染 皮肤 均可发生中毒。环境温度升高,可...

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中毒

中毒常称 砒霜 中毒 ,多因误服或药用过量中毒。生产加工过程吸入其粉末、烟雾或污染 皮肤 中毒也常见。 氧化二砷 经口服5~50mg即可中毒60~100mg即可致死。 病因学 砷中毒 (arsenicpoisoning)一般由于应用含砷药物剂量过大所致,也可由于误食含砷的毒鼠、灭螺、杀虫药,以及被此类杀虫药刚喷洒过的瓜果和 蔬菜 ,毒死的禽、畜肉类等。三...

http://zhongyibaodian.net/a/106759.html

中毒

中毒常称 砒霜 中毒 ,多因误服或药用过量中毒。生产加工过程吸入其粉末、烟雾或污染 皮肤 中毒也常见。 氧化二砷 经口服5~50mg即可中毒60~100mg即可致死。 病因学 砷中毒 (arsenicpoisoning)一般由于应用含砷药物剂量过大所致,也可由于误食含砷的毒鼠、灭螺、杀虫药,以及被此类杀虫药刚喷洒过的瓜果和 蔬菜 ,毒死的禽、畜肉类等。三...

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代谢紊乱

代谢紊乱 是指调节 葡萄糖 、 果糖 、 半乳糖 等 代谢 的 激素 或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官的 病理 生理变化 糖代谢紊乱的原因 某些 疾病 或者先天性因素引起的 激素 或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官的病变。 糖代谢紊乱的诊断 临床上重要的 糖代谢紊乱 也主要是 血糖 浓度过高和过低。 糖代谢紊乱的鉴别诊断 糖代谢紊乱 的鉴别诊断:...

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中毒

中毒 (antimony poisoning)大多是由于误用大量锑剂如 酒石酸锑钾 ( 吐酒石 ), 次没锑钠 ( 锑-273 ), 葡萄糖酸锑钠 , 抗癌锑 (锑71)以及误食含锑染料、安全火柴头(含硫化二锑)等所引起;亦有因食入用含锑器皿盛放的酸性食物或饮料以及被锑剂污染的食物导致 中毒 ,三价锑的 毒性 大于五价锑。 锑中毒的病因 可通过 消化道 ...

http://zhongyibaodian.net/a/172157.html

代谢减低

直接或间接由钙磷等 代谢 紊乱引起的全身性骨 疾病 ﹐但也可能突出反映为身体某一部位的骨改变。 骨代谢病主要表现为骨形成和骨吸收两者之间的转换紊乱或异常﹐骨形成或骨吸收可减少或增加﹐ 骨基质 形成可缺乏或增加﹐其矿化也可缺乏﹑不足或沉积过多﹐结果骨可显示疏松﹑软化﹑ 硬化 或过度 钙化 ﹐可兼具两种或两种以上的表现。 骨代谢减低的原因 常见的骨代谢病有 佝偻...

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碱中毒

...化钠,氧化钾等。药物接触局部,导致局部 充血 、 糜烂 、 溃疡 ,甚至 口腔 脏器 穿孔 ,以后形成 疤痕 ,狭窄和变形。碱吸收后可引起 碱中毒 和 肝肾 脂肪变性 与 坏死 。 临床表现 1. 皮肤粘膜 受强碱损伤后,发生充血、 水肿 、糜烂、溃疡,严重灼伤可发生 休克 ; 2.误服强碱后,可发生口腔、咽喉、食道和胃的严重灼伤,严重者可发生食道、 胃穿孔...

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