...统及外部资源 脯胺酸 ICD - 10 E 72.5 ICD - 9 270.8 OMIM 239500 DiseasesDB 29674 高脯氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致 血浆 脯氨酸 水平升高。同时尿脯氨酸、 羟脯氨酸 、 甘氨酸 亦会增加其 排泄 量。 此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷 基因 ，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。 遗传 方面，...
胆固醇调节组件结合蛋白（SREBPs），是一类能与胆固醇调节组件1（SRE-1）发生特异性结合的“碱性螺旋-环-螺旋-亮氨酸拉链”（bHLH-ZZP）蛋白。在细胞内缺乏胆固醇的情况下，SREBPs通过和SRE-1的结合，激活SRE-1的基因，使其翻译增强，发挥生理功能。
...低患心脏病和中风的概率。专家们在对75000名护士和38000名男性专业卫生工作者进行调查后发现，多吃水果可减少患高血压的机会，而橘汁中富含的钾、维生素B和C，可在一定程度上防止心血管疾病。 一位食品专家指出橘汁中含有抗氧化、抗癌、抗过敏成分，并能防止血凝。临床实验还表明每天喝3杯8盎司的橘汁，可增加21％的好胆固醇HDL量，并将坏LDL胆固醇量降低16％。
蓝鼓膜又称黑鼓膜。正常鼓膜为椭圆形半透明薄膜，如果鼓室内充满空气，鼓膜就显示为珠白色。一旦鼓室内积有血性内容物时，透过鼓膜，就可呈现深蓝色或蓝黑色。 所以，蓝鼓膜仅仅是鼓室或鼓室周围病变，反映在鼓膜颜色的改变。胆固醇性 肉芽肿 一旦坏死而出血，可以使鼓室内积血，出现有“ 蓝鼓膜征 ”，其蓝颜色的深浅，取决于组织中渗液内血液分解产物的含量多少。
细胞外胆固醇沉着综合征（extracellular cholesterosis syndrome）即细胞外胆固醇沉着症（extracellular cholesterosis），又称Urbach综合征。由Urbach于1932年首先报道，系手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块 结节 的一种病征，这种病损的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固...
...edhyperlipoproteinemia）的特点有：①培养的患者成纤维细胞LDL受体数目正常；②儿童缺乏高β脂蛋 白带 ；③很早即出现高甘油三酯血症；④患者家系连续几代出现多种脂蛋白异常图谱；⑤通常为高β脂蛋白且伴有高胆固醇血症，如图10-2所示。 复合性高脂蛋白血症最常见的原发性高脂蛋白血症之一。在一个家系内脂蛋白表型散在分布，病人的LDL和VLDL同...
高粘血症是指全血黏度增高，可导致血液循环和微循环障碍的一种临床综合症。临床诊断以血液流变检测为准。治疗以降低血黏度，改善循环为主要原则，可防止因血黏度过高而引发的其他循环系统疾病。 中医认为本症的发生多与“痰浊”、“瘀血内阻”有关。故治疗时多以活血化瘀，益气行气，通络祛滞为法。 [临床疗效]采用纯中药治疗本病540例，治疗后检查血流变指标中，均有明显改善。
...流感病毒 感染 后可以表现为轻度的 呼吸道 症状 、 消化道 症状， 死亡率 较低；或表现为较严重的全身性、 出血 性、败血性症状，死亡率较高。这种症状上的不同，主要是由禽流感的毒型决定的。 根据禽流感 致病性 的不同，可以将禽流感分为 高致病性禽流感 、低致病性禽流感和无致病性禽流感。最近国内外由H5N1 血清型 引起的禽流感称高致病性禽流感， 发病率 和...
进入肠道的胆固醇主要有两下来源：一是食物中来的，一是肝分泌的 胆汁 中来的。由胆汁来的胆固醇是游离的，而食物中的胆固醇部分是酯化的。酯化的胆固醇必须在肠腔中经消化液中的胆固醇酯酶的作用，水解为游离胆固醇后才能被吸收。游离的胆固醇通过形成混合微胶粒，在小肠上部被吸收。被吸收的胆固醇大部分在小肠粘膜中又重新酯化，生成胆固醇酯，最后与载脂蛋白一起组成乳糜微粒经由淋...
小儿高磷酸酶血症 (hyperphosphatamia)是 常染色体隐性遗传病 ，极为少见。大多数认为本症为 骨组织 代谢 紊乱性 疾病 ，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使 骨化 不全。受累部位常见于 颅骨 、 胫骨 、 股骨 、 脊柱 等。其特点 血清碱性磷酸酶 明显增高， 血清钙 、磷正常。 小儿高磷酸酶血症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性...
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