肝脂酶（hepaticlipase或hepatiltriglyceridase或hepaticendothelaillipase，HL或HTGL）属于与 血液循环 中内源性 TG 代谢 有关的酶之一，与LPL在功能上有相似之处，然而却是两种不同性质的酶。其特点是：①HL活性不需要ApoCⅡ作为 激活剂 ；②SDS可抑制HL活性，而不受高盐浓度及 鱼精蛋白 的...
髓过氧化物酶缺乏症 (myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性 吞噬细胞 内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷病 ，该病罕见。 髓过氧化物酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 ，有家族史。 (二)发病机制 MPO是 吞噬细胞 杀菌 系统中另一酶系统，当 酶活性 甚低时，使 中性粒细胞 完全缺乏MPO-H2O2- 卤化物...
本病应与慢性呼吸道感染， 支气管扩张 相鉴别。 支气管哮喘 也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。
病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致。遗传因素在众多 原发性免疫缺陷病 中起作用。
原发性博士 免疫缺陷 的病因不同，目前尚不清楚根据这类疾病国内的表现多种移植多样，很可能是由多因素所致，已知的有： 遗传因素：在许多原发性免疫处长缺陷病中起作用，但至今学院尚未留学发现与hla型有关； 宫内因素：曾报道胎儿感染 风疹 病毒后引起低丙种球蛋白血症伴高igm，因感染巨细胞病毒使胎儿的干细胞受损而至严重联合英国免疫缺陷
...。因此，提倡预防性应用丙种球蛋白应当在靶器官发生结构破坏之前，但其用量和为预防感染所应维持的血清免疫球蛋白浓度尚未确定。 2.普通易变 免疫缺陷 (common variable immunodeficiency，CVI) 本病最先于1954年报道，系一种先天的、但非遗传性的免疫球蛋白降低。命名较为混乱，其他尚有获得性低丙种球蛋白血症、特发性迟发免疫球蛋白缺...
（一）发病原因 本病为多基因遗传疾病。患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式（如Swiss型无γ-球蛋白血症）遗传。大多数患者（95%）是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在病例。某些病例可能是多能干细胞不能适当地发展成B细胞和T细胞所致。全身淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免...
注意缺陷障碍又称儿童多动综合征（hyperkinetic syndrome），简称多动症。特发于儿童学前时期，活动量多是明显症状。注意缺陷障碍是多动、 注意力不集中 、参与事件能力差，伴认知障碍和 学习困难 ，智力基本正常等表现的一组综合征。 WHO在《国际疾病分类》第10版（ICD-10）中命名本病为儿童多动综合征，美国精神病学会《 精神障碍 诊断和统计手...
甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶 Rendering based on PDB 2XIJ . 有效结构 PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 2XIJ , 2XIQ , 3BIC 标识 代号 MUT ; MCM 扩展标识 遗传学 ： 609058 鼠基因 ： 97239 同源基因 ： 20097 GeneCards : MUT Gen...
甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶 Rendering based on PDB 2XIJ . 有效结构 PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 2XIJ , 2XIQ , 3BIC 标识 代号 MUT ; MCM 扩展标识 遗传学 ： 609058 鼠基因 ： 97239 同源基因 ： 20097 GeneCards : MUT Gen...
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