...出于社会责任及独生子女政策，整个家庭往往花费大量时间、精力和财力为即将出生的婴儿进行种种准备，结果不实用的情况时有发生。因此，为孕妇提供有关婴儿用物准备的咨询指导，以满足家庭的需要，成为产前服务的重要内容之一。按个体的具体情况，提供下列...
...需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有： ①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）； ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定； ③...
...红细胞增多和渗透脆性增高，但无家族史，抗人球蛋白试验阳性是诊断此病的重要依据。一般而言，HS外周血中小球形红细胞形态比较均匀一致，而其他溶血病外周血中的球形红细胞大小不一。AIHA Coombs试验多次阴性者与HS鉴别比较困难，MCHC测定、...
...诊断 根据血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。近年来开展超声检查了解胎儿有无代表血管瘤的无回声区而做出产前诊断。 鉴别 本病征须与...
...流产史，有无肌肉锥痛，注意胎儿发育情况等。检测抗“o”对mctd的诊断意义不大，aplab在血中浓度时高时低，不是长期存在，在产前可用糖皮质激素及非甾体类消炎药，也可用肝素降低血中aplab的浓度。如疑有血栓形成时，也可加用尿激酶溶栓。 江森...
...对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为血友病甲患者，可及时终止妊娠。预防出血应自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌内注射，如因患外科疾病需做手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。...
...红细胞破裂，使血红蛋白从细胞内逸出的现象。在体外，低渗溶液、机械性强力振荡、突然低温冷冻(-20℃～—25℃)或突然化冻、过酸或过碱，以及酒精、乙醚、皂碱、胆碱盐等均可引起溶血。体内溶血，主要由于红细胞的内在缺陷(如镰刀型细胞贫血病)，或...
...有遗传背景的患者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。 预后 原发性扭转痉挛的转归差异较大，...
...神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
...本病为遗传性疾病，目前尚无有效预防措施防止其发生。对明确诊断患者要积极降血脂及对症治疗，以控制病情发展，预防肾功能衰竭的发生。 预后 由于本病的发现至今只有10年左右，目前尚难确定其自然病程及预后。从目前的资料看，预后似乎并不理想，已报道...
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