基因频率（genefrequency）是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency）来推算。如人们熟悉的人的MN血型，它是由一对共显性等位基因M和N所决定，产生3种基因型M／M、M／N和N／N，而相应的表型是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／2MN和1／2N。这个原理...
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢失（codon insertion ordeletion）(图3－11)。
正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在 人类 ，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三...
移码突变（frame-shiftmutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前出现。（图3－11）
人类 基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构
...条染色体仍以数字编号并分为短臂（p）和长臂(q)，每条臂又分为若干区和带，次递以数字表示，如3p14代表3号染色体短臂1区4带。在此模式图的基础 图2－4 显带染色体模式图（巴黎会议，1971） 上以后又制订了人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN，1978），并几经修改。 2．高分辩显带染色体 巴黎会议模式图中，一套单位染色体共有332条带。70年代后期，...
...型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。 （1）发病率：新生儿中21三体综合征的...
遗传病 一般分为 基因 病（genicdisease）与 染色体病 （chromosomal disease）。基因病又分为 单基因病 （monogenic disease）和 多基因病 （polygenic disease）。单基因病可按 遗传 方式而细分；染色体病可按 常染色体 和 性染色体 异常分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及 发病率 ...
灾难性反应(Catastrophic Reaction)是一种少见的病态情绪暴发。“灾难性反应”是一种不适当的反应，而且还是自身处于失常易变的不协调的躯体和精神 休克 之中。它们似乎是机体面对着无法应对的局面 而产生的一种绝望反应。而且这种反应的后效应可以长时间存在。
1．杜传书，刘祖洞主编。医学遗传学，第二版。北京：人民卫生出版社，1993年。 2．李璞主编。医学遗传学。（第二版），北京： 人民卫生出版社，1993年。 3．程在玉主编。医学遗传传基础与临床，青岛出版社，1993年。 4． 5．李璞主编，国外医学－遗传学分册，哈尔滨医科大学，1990－1994。 6．周焕庚等编。 人类 染色体，北京：科学出版社，1987年...
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