...【概述】两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为假两性畸形、假两性畸形和真两性畸形。男性假两性畸形：1男性外生殖器型2外生殖器似男非男3睾丸女性化综合征女性假两性畸形真两性...
...常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑，...
...对于子宫发育异常类型的把握，我们一定要具体情况具体分析，只有了解了子宫发育异常类型，才能够据此得出的准确的诊断，并且为治疗提供建议，接下来我们就对子宫发育异常类型做详细的解读。 子宫发育异常类型： 1、实性子宫：形状似正常子宫，但无宫腔，...
...纤毛结构缺陷及清除功能障碍可导致中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。...
...出生缺陷，又称先天缺陷，是指出生时存在的功能和结构的异常。大约3％～4％的新生儿有严重的出生缺陷。有些出生缺陷要在儿童的生长发育过程中才被发现。7.5％左右儿童的出生缺陷到5岁才能诊断出来，其中大多数为小畸形。出生缺陷十分常见，从受精卵到...
...给予不增强交感神经张力或肾素活性的降压药如血管紧张素转换酶抑制药，钙通道阻滞药长期治疗，可使肥厚心肌逆转。 瓣膜性心脏病 本病老年患者的病因主要为退行性心脏瓣膜病、风湿性心脏瓣膜病和先天性二叶型主动脉瓣。根据病史、瓣膜杂音特点、超声心动图瓣膜...
...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
...在常见的妇科疾病中，子宫发育异常是比较常见的一种，危害也比较大，所以大家一定要及早的认识这种疾病，只有把握了子宫发育异常的种类，才能够帮助大家根据不同的种类特点进行积极的治疗。 子宫发育异常的种类： 1、实性子宫：形状似正常子宫，但无宫腔...
...组织结构与正常人存在着明显差异，口吃患者左大脑半球一个区域的组织结构与正常人大不相同，由于这一区域的神经纤维与负责组织语言的数个大脑区域相连，因此它的异常很可能是导致口吃的主要原因。索莫尔认为，这一区域的发育异常干扰了相关信息的传递，使患者...
...病因：(一)发病原因 本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有...
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