...发育不全：又称Turner综合征。是少女原发女人月经失调中最多见的一种。这是一种性染色体异常的疾病，多数是X染色体数目异常，基本核型是45，X，也可为性染色体结构异常，如X染色体等臂，长臂或短臂的缺失，环状X染色体等。还有些是多种核型的嵌合体...
...（一）基本原理染色体上基因位置分配的研究，又叫染色体图的研究，包括基因名称、基因在染色体的位置及与相邻基因的距离及其核酸序列的研究。研究基因图的方法包括家系的连锁分析法、体细胞杂交法、重组DNA技术和原位杂交法。果蝇的线形基因图和大肠杆菌...
...，当人类精子与卵子结合形成受精卵时，精子即将核内的遗传信息传递给子代，保证胚胎发育。因此，精子染色体畸变或精子核不成熟，均可导致胚胎发育异常或终止，是造成流产的最常见的男方因素。精子染色质dna完整性检测是评价精子核功能状况的最新方法之一。...
...ml稀释。发作次数减少后还可继续维持给药，维持量为0.6mg/d。由于此药除引起短暂腹泻外，还可引起常染色体畸变，精子缺乏，骨髓抑制及精神抑郁症，故应慎用。本疗法只用于活动量显着受限的病儿。此外应用二甲基亚砜（...
...引起卵巢早衰的因素有很多,遗传也是引起卵巢早衰的其中之一. 什么原因导致卵巢早衰 现在发现，卵巢早衰与遗传、代谢、放射、手术、感染、免疫等因素有关，但其病因尚未完全阐明。 遗传因素：X染色体缺失或畸变可导致已形成的卵泡萎缩退化。卵泡大多数在出...
...治疗卵巢早衰费用大概是多少？近几年卵巢早衰的女性越来越多了，卵巢早衰的发病率占成年女性的1-3%，卵巢早衰的原因有很多，而卵巢早衰也是一种常见的妇科疾病，它同样也是导致女性不孕的因素之一。主要的原因有以下几点： 1、遗传因素：X染色体缺失...
...，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目...
...病变以胶质增生为主，伴神经轴索营养不良。MRI显示白质弥漫性脱髓鞘，与CARASIL类似，Nasu病患者的骨X线平片可见多发性囊肿阴影，可以确诊。 4.肾上腺白质营养不良 常染色体隐性遗传，小儿多见，成人起病变异型极少，也有秃头，主要表现为...
...等位分离后的不同对基因可随机自由组合。由于基因数远比染色体数目为多，许多基因位于同一染色体上，在分离时可连锁在一起以连锁群的方式分离组合，而连锁群中的个别基因在分离和自由组合过程中又可互换一段，出现既连锁又互换的现象。若父母有遗传性疾病，则可...
...，性情类似女性，约25%的患者显示智力低下，多为轻度，部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例，本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。（六）先天性卵巢发育不全综合征（Turner’s sydrome） 1938年首先由...
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