...（一）发病原因 心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部的2类，其中以后者多见。内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体...
...染色体畸变引起，这种染色体畸变有时会遗传给后代，但这种遗传并不是直接的癌症遗传，而是个体易发生癌症的倾向。当机体免疫功能低下或有缺陷时，可增加对胃癌的易感性，不能及时把突变细胞消灭在萌芽阶段，导致胃癌发生。ABO血型的研究表明，胃癌与A型血有...
...新鲜空气少。恶劣的气候正适宜风疹、流感、腮腺炎等疾病流行。如果选择冬末受孕，不仅孕妇易感染病毒而致胚胎畸变，而且胎儿在第3-4个月时正值盛夏，此时胎儿生长发育加快，需从母体内摄取更多的营养物质；而孕妇受高温影响进食减少，加上出汗多使体内排泄量加大...
...吸烟者的血浆中含有诱发细胞畸变和阻碍淋巴细胞合成脱氧核糖核酸的物质，致使末梢淋巴细胞染色体易位，所以吸烟者对精子生成、成熟以及畸变均有着明显的影响，吸烟时间越长，畸形精子也越多，正常精子数量也不断减少，精子活动力也会减弱，如成年男性每天吸...
...阿克森费尔德-里格尔综合症 阿克森费尔德-里格尔综合征（Axenfeld-Rieger syndrome）是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是： ①双眼发育缺陷； ②可伴有全身发育异常； ③继发性青光眼；...
...科学家已经发现了许多在癌症中起作用的因素，但到底是什么因素打响了细胞癌变的第一枪？英国科学家的一项研究，为一个老理论提供了新证据：染色体不稳定、数目异常，可能是癌症的根源。 据美国《科学》杂志网站报道，几乎所有癌细胞的染色体数目都不正常，...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...常染色体显性多囊肾是发病率较低的一种疾病，发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。...
...小儿Holt-Oram综合征,小儿霍-奥综合征,小儿家族性心脏和上肢缺陷,小儿上肢心血管综合病征,小儿手-心畸形综合症,小儿心房及指发育不良综合征,小儿心房-手指综合征,小儿心房指趾发育不全 手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征（...
...%的患者有家族史，其遗传方式为常染色体显性遗传，曾有人报道一家3代5人患此病，但大部分病例为散发性。文献中报道眼球后退综合征患者的染色体有异常，较多为16和22号染色体有改变。除眼部异常外，可伴有身体其他系统的先天畸形，如牵牛花综合征、小...
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