...心血管有损害作用,最终仍会导致阳痿病。 吸烟与精子畸变的关系,现已实证,科学证明吸烟者的血浆中含有诱发细胞畸变和阻碍淋巴细胞合成脱氧核糖核酸的物质,致使末梢淋巴细胞染色体易位,所以吸烟者对精子生成、成熟以及畸变均有着明显的影响,吸烟时间越长...
...(一)发病原因 心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2~8周,先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因,大致分为内在的和外部的2类,其中以后者多见。内在因素主要与遗传有关,特别是染色体易位和畸变,例如21-三体...
...不安腿综合征本病又称Ekbom综合征,是指小腿深部于休息时出现难以忍受的不适,运动、按摩可暂时缓解的一种综合征。 主要表现为休息时两小腿深部出现难以忍受之虫爬感、瘙痒感或针刺样疼痛。常为两侧性,亦可一侧明显,偶可波及上肢。活动患肢、改换...
...习惯性在学术上称为反复自然流产,指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象,属不育症范畴,是许多影响妊娠疾病的共同结局,发病率为总妊娠的1%,但近年来有上升趋势。 在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的,流产夫妇...
...临床上和梭形细胞脂肪瘤相似,多发于肩和颈部,直径1~13cm,生长缓慢,少数近期生长加速。 尽管多形性脂肪瘤与梭形细胞脂肪瘤均显示核染色体16q的畸变,但本病仍为良性改变。...
...诊断 国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下: 1.临床表现 (1)常染色体隐性遗传,男女均可患病。 (2)轻度至中度皮肤、黏膜出血,女性月经过多。 (3)肝脾不肿大。 2.实验室检查 (1)血小板减少伴巨大...
...家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神经失调症,赖利-戴综合症 赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由...
...(一)发病原因家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主,部分为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传,遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域,...
...Farfel等提出细胞膜功能缺陷,认为钾进入细胞内的功能障碍。Kelmm认为前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon综合征的病理生理机制之一。本病是基因异质性疾病,O’Shaughnessy等认为本病与17号染色体异常有关。染色体1(PHA2A)...
...,如果应用叶酸代谢阻抑剂时,可使症状恶化,停止应用阻抑剂后再度改善。 脆性X染色体儿童应接受常规儿科护理,包括免疫接种。另外,眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括斜视、近视、脱垂、...
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