...，由于男女均可发病而且非每代均有病人，因此本病征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。...
...，但多不引起畸形，故因基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少，主要有软骨发育不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症，睾丸女性化综合征。...
...一系列异常征象，如精神紧张、情绪不稳定、注意力不集中、烦躁易怒、抑郁、失眠、头痛、乳房胀痛等。多由于性激素代谢失调和精神因素引起。治疗以适当休息为主，必要时可用镇静及利尿剂，也可用孕激素、雄激素、溴隐亭等抗雌激素疗法。 3、多囊卵巢综合征 表现...
...13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4...
...一、人体染色体数目、结构和形态人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。染色体在细胞...
...家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神经失调症,赖利-戴综合症 赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由...
...70．1201/8 000+ G710．1251/800其它10．0021/50 000平衡的结构重排1100．1931/500不平衡结构重排340．5971/2 000总计3530．6201/160表2－4 我国新生儿染色体异常人数的估算...
...基因存在。即第3、7、11号染色体上SCN5A、HERG及KVLQT1基因的突变。此外，可能还有另2个疾病基因。SCN5A编码合成心肌的钠通道蛋白，该基因的突变使编码的通道蛋白功能增强，使钠通道失活门不稳定，形成了动作电位时限中反复的通道...
...Farfel等提出细胞膜功能缺陷，认为钾进入细胞内的功能障碍。Kelmm认为前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon综合征的病理生理机制之一。本病是基因异质性疾病，O’Shaughnessy等认为本病与17号染色体异常有关。染色体1(PHA2A)...
...表明性格开朗、神经类型稳定，从事体力劳动者发生围绝经期综合征者较少或症状较轻，而且症状消失较快。性格孤僻，神经类型不稳定，有精神压抑或精神上受过较强刺激，文化层次较高、社会地位与生活条件优越的妇女症状较重。说明该病的发生可能与高级神经活动...
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