与 智力低下 鉴别: 智力低下(MR)是发生发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有 精神发育迟缓 ,精神发育不全,精神缺陷,智力落后,智力缺陷,智能迟缓,智力发育障碍, 弱智 和智力残疾等多个称法。
随病情发展,本病并发症常见有 晕厥 , 智能减退 , 思维缓慢 ,操作认识能力低下,运用及获得知识能力下降, 情感淡漠 或 抑郁 等。另外,应注意继发的 肺部感染 、 尿路感染 等。
愚鲁,即愚蠢粗鲁。是 智力低下 的表现。智力低下(MR)是发生发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有 精神发育迟缓 ,精神发育不全,精神缺陷,智力落后,智力缺陷,智能迟缓,智力发育障碍, 弱智 和智力残疾等多个称法。
临床症状体征复杂多样,表现各不相同,具体详情可参见各类型临床表现,在此不赘述。部分患儿可并发高胆红素血症、出生体重低、牙釉质绿色素沉着、心肌损伤和心律不齐等。常伴有智能低下和 癫痫 发作。
精神发育迟缓 (F70-F79) F70 轻度精神发育迟滞 包括: 心智薄弱 轻度智能低下 [见前面的 F70 亚分类] 智力测验 智商范围大约在50至69之间(成人的心智年龄自9岁至12岁以下),似乎会导致一些在学校的 学习困难 ,许多人成年后能够工作且维持好的社会关系,对社会有贡献。 F71 中度精神发育迟滞 包括: 中度智能低下 [见前面的 F70 亚...
(一)治疗 1.一般治疗 少量多餐饮食防止 低血糖 休克 或酸中毒的发生。 2.药物治疗 维生素类药物,如B族维生素、维生素C等。 3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。 4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术,改善本病的生化异常。 (二)预后 预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下,若4岁智能无明显减退者可望继续生存,代谢紊乱可望逐步纠正。
眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。
唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽, 鼻梁低 平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外, 流涎 多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位; 头发 细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增...
...etter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。由于性 染色体异常 导致 睾丸发育不全 、不育、智能低下等。
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