...先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤(cutis marmorata telangiectatca congenita)又称先天性泛发性静脉扩张症(congenitalgeneralized phlebectasia),van ...
...结缔组织性膜，称为纤维性假晶体。 ⑸家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)该病变眼底所见，与本病相似。但多为常染色体显性遗传，发生足月顺产新生儿，无吸氧史，不同于本病。...
...[临床表现] 先天性甲状腺功能低下主要表现为智力低下，生长发育迟缓及基础代谢率降低。 胎儿期部分患儿有胎动较少、宫内生存延长(>42周)。出生时可发现前后因较大，体重偏高，约1/3的患儿出生时体重大于平均体重之90%;还可有黄疸、脐疝。...
...性皮炎等，由于用药不当导致皮疹泛发或由于自然病程发展而成。 ③恶性肿瘤并发剥脱性皮炎，如蕈样肉芽肿、淋巴瘤、hodgkin病、多发性骨髓瘤等。 ④原因未明者。...
...毛发红糠疹是一种慢性鳞屑角化性炎性皮肤病。任何年龄均可发病，发生于儿童者常有家族史。可能为常染色体显性遗传。vita缺乏也可能为发病因素，但不肯定。...
...侏儒症身高的变异分布图1．完全显性；2。不完全显性图5-2 正常人群身高的变异分布图由此可见，侏儒症患者的身高是一种单基因遗传病的表型性状，而正常人身高则是既受多基因遗传控制，又受环境因素影响。对大多数人来讲，控制身高的基因是微效的和累加的。而...
...HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增 高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性...
...大角膜是一种先天性发育异常，男性多见。为X染色体连锁隐性遗传。在先天性青光眼家族中，也可为常染色体隐性或显性遗传。...
...发生坏死、吸收、修复等病理生理过程而形成肠闭锁。北京儿童医院曾见到7例肠闭锁，切除标本的肠腔内呈肠套叠改变，并多次见到肠闭锁合并腹腔内粘连及散在钙化灶的病例。大量实验研究也证明了此学说。 3.家族遗传因素已受到普遍关注，特别是多发性肠闭锁和...
...(一)发病原因 本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，...
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