...1.先天性肾病综合征芬兰型 本病多发于新生儿，多数患儿早产、体重低，胎盘大(平均重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现蛋白尿，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。常伴有...
...大类：一是提高视力，二是恢复双眼视功能。治疗的方法有很多种，对儿童弱视的恢复起关键作用。由于儿童时期眼球不断发育，因此在治疗的同时要定期进行屈光检查，并给弱视患儿佩戴合适的矫正镜。检查时间一般为半年或1年。 ...
...诊断 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合...
...生长发育都很快。然而对环境的适应能力却比较差，极易感染而导致脑瘫。如果能做好新生儿的保健工作，采用一套科学的新生儿筛查措施，也就是抓好产前、产中、产后三个环节的保健工作，是可以防止相当多数量的脑瘫患儿、畸形患儿和智力低下儿童的发生。总之，...
...影响。” Weiss医生说：“奇怪的是，大部分患儿情况良好，并没有发生严重感染。”他认为这是因为对这些患儿的密切监测和早期治疗。 Weiss医生认为，应该对接受化疗的ALL患儿的免疫系统功能进行监测，以及早发现是否存在缺陷。不过，许多患儿...
...肺出血-肾炎综合征的主要表现是肺肾综合征及急进性肾炎，所以本病需与以这两种表现为主的多种疾病相鉴别。 1.肺肾综合征 可引起肺肾综合征的疾病除了肺出血-肾炎综合征之外还有多种，如ANCA相关性系统性血管炎、SLE及感染引起的肾炎。此外，肾...
...的激素，特别是对骨和脑的发育尢为重要。甲状腺功能低下的儿童，表现为以智力迟钝生身体矮小为特征的呆小症（又称克汀病）。在胚胎期缺碘造成甲状腺激素合成不足，或出生后甲状腺功能低下，脑的发育明显障碍，脑各部位的神经细胞变小，轴突、树突与髓鞘均减少...
...不作血样本检查一般不能发现。由于耳反复感染及内耳积液（耳炎），患儿易伴发听力障碍。由于角膜和晶状体的变化，患儿可能有视力障碍。视力和听力的疾患可以治疗。许多唐氏综合征的患儿30岁以后可能发生痴呆，如记忆力丧失，智力低下加重，个性改变。一般寿命...
...1、病史：儿童期(2～15岁)起病，缓慢发生和发展，多持续终身，但有波动性。 2、症状与体征：①肌肉抽动。突发的不自主急促的肌肉抽动，波及身体的不同部位而出现多种样式的动作，如眨眼、舔嘴、面部怪相、扭颈耸肩、手臂抛掷、踢腿蹬脚、呃逆、爆破...
...身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等。多数患儿都有关节改变和活动受限。多器官受累见于所有的患儿。部分患儿有角膜混浊，并可因此而导致视力障碍甚至失明。肝脾肿大以及心血管受累较为常见。部分患儿可有智力发育进行性迟缓，脐疝和腹股沟疝，生长缓慢，脑积水，...
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