...视网膜细胞有一种Rb基因，当其失去功能或先天缺失，则视网膜细胞就会异常增殖，从而促进肿瘤的生成。 与视网膜母细胞瘤相似的癌症还有肾脏的恶性肿瘤等。 以上列举的癌症，虽说都有遗传倾向，但这些癌症的发生，既有家族性，同时绝大多数与不良的饮食和...
...(一)发病原因 面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性红斑为常染色体显性遗传。虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。 (二)发病机制 脱发性毛周角化病...
...(一)发病原因 病因目前所知甚少，可能与下列因素有关： 1.遗传因素 本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。 2.个体发育异常学说 该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为...
...□ 邓玉霞 重庆市江津区中医院 以“铮铮居士”自称的“天下第一长联”作者、重庆江津人氏、联圣钟云舫博学多才，能诗擅文。他生性刚直豪爽，爱“助人笔墨”打抱不平，经常以诗联的形式批评讽刺当时的贪官污吏，抨击当世的不平之事，被官府衙门里的人视为...
...分类将其列为家族性局部性癫痫。 【eeg特征】 发作间期eeg正常，或可见局灶性或多灶性放电，也可表现为反复出现的尖形θ波(thetapointu alternartt)。未见有阵发性放电、反应性缺失或爆发一抑制等提示预后不良的eeg图形。...
...肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG...
...病毒RNA或有关抗体滴度升高，提示DCM患者早先曾有过病毒感染。近年报道家族性DCM占DCM的20%～30%，主要为常染色体显性遗传。 此外尚有常染色体隐性遗传，性联遗传及线粒体遗传。在常染色体遗传DCM家族中，目前已标测到有关的6个基因在...
...和细胞遗传学的研究的重大进展，表明了揭示遗传影响的物质基础，阐明遗传的具体机制已经有了可能。在精神疾病中，精神分列症，躁狂和癜癎性精神病等所谓内源性精神病，遗传因素在其发病过程就有着十分重要的作用。有人对精神病人的家属进行调查研究发现其亲属...
...皮肤表面的油脂，使皮肤干燥。干燥的皮肤容易受刺激，常常瘙痒，有时会蜕落小鳞片和鳞屑，脱屑常常出现在下肢。有时，遗传性鳞屑性疾病，如寻常鱼鳞病或表皮松解性角化过度，能引起严重的皮肤干燥。寻常鱼鳞病患者有很细小的鳞屑但没有水疱。表皮松解性角化过度...
...可以是在出生后逐渐发展，在1岁内全部混浊。这是因为晶体纤维在发育的中期或后期受损害所致。临床表现为瞳孔区晶体呈白色混浊，有时囊膜增厚，钙化或皮质浓缩甚至脱位。视力障碍明显，多为双侧性，以常染色体显性遗传最多见，在一个家族内可以连续数代遗传。...
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