...双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌无力，出现足下垂和跨阈步态，偶见轻微的弓型足。电生理检查示感觉神经传导速度降低或引不出。 2.儿童致残性遗传性感觉神经病 本型的临床特点为婴儿或儿童早期起病，...
...并为将来开发类似的基因诊断测试盒铺平道路。” 囊性纤维症是一种影响肺和其他器官的严重遗传病，常导致患者早年死亡。在美国，它是儿童和年轻人中慢性肺病的首要病因，也是影响高加索人（白色人种）的最常见的致命性遗传性疾病。在2500~3300个高加索...
...神经性耳聋，和（或）眼部白内障，圆锥形晶状体等都有诊断价值。 （4）肾脏病理：显示肾小球基膜广泛不规则增厚、劈裂，并与变薄的基膜并存。间质可有较多的泡沫细胞浸润。这种细胞也可见于慢性肾炎，类脂性肾病的膜性肾小球肾炎，但在数量及分布部位上（皮、...
...遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。...
...对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。...
...染色体是细胞内的一个重要组成部分，它是遗传的物质基础，也就是说人类的许多特征(如外形、相貌、性格等)和疾病是通过染色体遗传给后代的。染色体一旦发生异常，就可以引起许多遗传性疾病。染色体的政党数目为46条，其中2条为性染色体，44条为常...
...附件炎是女性比较容易患上的一种妇科疾病，如果女性朋友们忽视了对疾病的预防工作的话，患上这种疾病的可能性是很大的，希望大家对此可以引起注意。那么，想要预防附件炎的发生都有哪些方法呢?下面来听听妇科专家对此是怎么说的。 附件炎是一种很常见的...
...本病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。 预后 预后取决于及时诊断和及时治疗，特别是急性危象期。如果抢救不及时，患病婴儿极易死亡；如果得到及时治疗，患者神志很快恢复可无神经系统后遗症。 患儿的长期预后有待...
...红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。 3.溶血明显加速型 红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在...
...多囊肾是一种先天遗传性疾病，主要表现为双侧肾脏发生多个或无数个大小不等的液性囊肿，而使肾脏明显增大，形态失常。随着病情的发展，囊肿可不断地增多增大，最终可因肾组织遭到严重破坏而引起肾功能衰竭。 多囊肾肾功能衰竭的临床症状比较复杂，除了有...
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